Genetik glosor

SpermatogenesProduktion av gameter i ett handjur (sker i testiklarna)

additiv genetisk variansDen additiva genetiska komponenten ökar fenotypvärdet med lika mycket för varje ytterligare allel

dihybrid korsningKorsning mellan två individer där båda är heterozygota för två loci (Aa Bb x Aa Bb). Eller individer som är homozygota för olika alleler på två loci (AA BB x aa bb).

duplikationTillkomst av ytterligare en kopia av en DNA-sekvens

InavelsdepressionEn ökad förekomst av dödliga eller skadliga egenskaper som följd av inavel

F2Avkomman till F1 generation i genetisk korsning, (3:e generationen av en genetisk korsning)

Nonsense-mutationMutation som leder till att ett aminosyra-kodande kodon blir till ett stoppkodon

tetradEtt homologt kromosompar som genomgått synapsis bestående av 4 kromatider

vildtypDen fenotyp eller allel som förekommer mest i vanliga populationer

Somatisk cellKroppscell. En cell som ej är i groddbanan.

synapsisHomologa kromosomer paras till en tetrad, överkorsning blir ett resultat av detta

forward-mutationMutation som ändrar vildtypsfenotypen

ÖverdominansSelektion där heterozygoten har högre fitness än homozygoten (kallas också heterozygot fördel)

AllopolyploidiEn typ av polyploidy (betyder att en organism har mer än två par av kromosomer) där kromosomparen är från flera arter (från hybridisering av två eller flera arter)

Rekombinant gametGamet med nya kombinationer av alleler

fenotypisk variansMått av fenotypskillnad mellan en grupp av individer, innefattar genetisk, miljö och interaktioner mellan gener och miljö varians

GroddbanaDen cellinje som ger upphov till gameter

EpistasiTyp av geninteraktion där en gen på ett lokus maskerar effekten av en gen på ett annat lokus

kromosomtalAntalet kromosomer i varje organisms cell (människor har 46)

Kopplade lociLoci som har en rekombinationsfrekvens < 50%

trisomiFörekomst av tre kopior av en kromosom (leder ofta till intellektuella svårigheter)

parentalkorsningDen första korsningen i en serie av korsningar

Dominans variansKomponent av genetisk varians som kan förklaras av dominans (Dominanskomponenten gör att heterozygoten ligger lite närmare den ena homozygoten än den andra)

Könsbestämd genGen vars uttryck beror på könet av individen

Monohybrid korsningKorsning mellan två individer som är homozygota för olika alleler på samma lokus (AA x aa) eller två individer som är heterozygota för två allel för ett enda lokus (Aa x Aa)

P1Honan i en korsning

fasVilka alleler som utgör samma haplotyp

polyploidiOrganism som har mer än två par av kromosomer (inkluderar triploider 3n, tetraploider 4n, pentaploider 5n...)

RekombinationProcess som producerar nya kombinationer av alleler

IndelInsertion eller deletion

MetafasStadie av mitos där kromosomerna radar upp sig i mitten av cellen

Riktad selektionSelektion där en allel/fenotyp har högre fitness än en annan fenotyp

InavelFortplantning mellan individer som är mer besläktade än två slumpvis valda individer

autosomEn kromosom som är densamma för hanar och honor (inte könskromosom)

TestkorsningKorsning med en individ med okänd genotyp och en individ med en homozygot recessiv genotyp

HemizygotInnehavandet av en enda allel på ett lokus. I XX-XY könsbestämningssystemet är hanar hemizygota för X-länkade loci då de endast har en X-kromosom.

synonym mutationMutation i en gen som inte ändrar aminosyran

paracentrisk inversionKromosominversion som inte inkluderar centromeren i den inverterade regionen

Revers-mutationMutation som förändrar en muterad fenotyp tillbaks till vildtypen

ProbandDen person som det utgås ifrån i ett släkträdsanalys

Ren linjeIndivid från en linje som alltid producerar samma fenotyp. En homozygot individ.

MigrationFörflyttning av gener från en population till en annan, kallas också genflöde

återkorsningKorsning mellan en F1 individ och en av föräldrarnas genotyp

multigenfamiljUppsättning av gener liknande i sekvens som härstammar från repterande dupliceringshändelser (kodar ofta för olika proteiner)

diploidIndividens celler har dubbel kromosomuppsättning

homogametiskt könDet kön som producerar endast en typ gamet (i XX-XY-systemet producerar kvinnor X-bärande gameter)

InsertionMutation där en eller flera nukleotidpar adderas till DNA-sekvensen

FitnessReproduktiv framgång av en genotyp jämfört med andra genotyper i en population

CellcykelStadier som en cell genomgår från att en cell delar sig till nästa celldelning

telofasStadie av mitos där kromosomer kommit till kärnspolarna, det nukleära membranet återformas på varsin ände och kromosomerna förlängs

expressivitetDen grad en särskild fenotyp uttrycks

HeritabilitetProportion av den totala fenotypiska variationen som är på grund av genetiska skillnader.

Negativ valparningParning mellan företrädelsevis individer med olika fenotyp

Andra filialenAvkomman till F1 generation i genetisk korsning, (3:e generationen av en genetisk korsning)

dominantEn allel som uttrycks i en heterozygot individ (Aa) och även i homozygota individer (AA)

genetisk driftFörändring av allelfrekvenser på grund av urvalsfel (processen drivs av slumpen)

GenflödeFörflyttning av gener från en population till en annan, kallas också migration

Founder effectUrvalsfel som resulterar från när en liten population etablerar sig på ett område, ledande till genetisk drift

Cytoplasmatisk nedärvningNedärvning av egenskaper kodade i gener i cytoplasman. Pga cytoplasman kommer oftast från en förälder nedärvs för det mesta cytoplasmatiska egenskaper från endast en förälder till avkomman (ofta modern)

PleiotropiFörmågan hos en gen att påverka flera egenskaper

penetransProcent av individuella organismer där en särskild genotyp uttrycks i fenotypen

AnafasDel av mitosen då systerkromatider separer och flyttar mot motsatta kärnspolar

metacentrisk kromosomKromosom där båda kromosomarmarna är ungefär samma längd

purinTyp av kvävebas i DNA och RNA. Adenin (A) och Guanin (G) är puriner

ProfasStadie av mitos där kromosomer kontraherar och blir synbara, cytoskelettet bryts ner och den mitotiska kärnspolen börjar formas

aneuploidiFörändring av antalet individuella kromosomer, exempelvis trisomi där en extra kromosom tillkommer vid ett par

centromerEn del på kromosomen som fungerar som en fästpunkt för mikrotubuli

MiljövariansKomponent av fenotypisk varians som är på grund av miljö-skillnader mellan individer i en population

polyploidInnehavandet av mer än två uppsättningar kromosomer

Somatisk mutationMutation som sker i somatiska celler och sprids inte till avkomman

MeiosProcess där kromosomer av en eukaryotisk cell divideras för att utveckla haploida reprodukiva celler. Delas upp i meios I och Meios II

Positiv valparningEn tendens för parning mellan individer med lika fenotyp

FenotypDet som genotypen uttrycker

MitosProcess där cellkärnan i en eukaryotisk cell delar sig

OogenesProduktion av gameter hos en hona (djur)

ChiasmaFästpunkt för homologa kromosomer där överkorsning sker

tetrasomiFörekomsten av två extra kopior av en kromosom (2n+2)

lokusPosition på en kromosom där en specifik gen finns

balanserande selektionSelektion som verkar för att bevara variation i populationen

Molekylär klockaAnvänds i evolutionen för att se när två grupper av organismer skiljt sig i tiden mätt genom molekylära skillnader (i den antas en relativt konstant takt av neutrala mutationer)

genmutationMutation som påverkar en enda gen eller lokus

pericentrisk inversionKromosominversion som inkluderar centromeren i den inverterade regionen

Heterozygot fördelHeterozygota individer har högre fitness än endera homozygoten. Även kallat överdominans. (Är ett exempel på balanserande selektion)

triploidOrganism med tredubbel kromosomuppsättning

genfamiljUppsättning av gener som är liknande i sekvens som uppstod från en dupliceringshändelse, kodar ofta olika protein-produkter

heterogametiskt könDet kön som producerar två typer av gameter (I XX-XY-systemet producerar män X och Y-bärande gameter)

frame-shift-mutationEn mutation som leder till att läsramen förskjuts och leder nästan alltid till att efterföljande proteinsekvens blir icke-funktionell

KärnspolePunkt där mikrotubuli fäster sig

klyvningstalDe proportioner i vilka olika fenotyper förekommer i en avkommepopulation från en korsning (ofta mellan två heterozygoter)

pyrimidinTyp av kvävebas i DNA och RNA. Cytosin (C), Tymin (T) och Uracil (U) är pyrimidiner

FixeringNär en allel når en frekvens av 1 i en population (då är alla individer i populationen homozygota för den allelen)

reciprok translokationReciprokt utbyte av segmens mellan två icke-homologa kromosomer

PrometafasStadie av mitosen där det nukleära membranet bryts ner och mikrotubuli fästs till kromosomerna

TransversionBassubstitution där en purin byts mot en pyrimidin eller en pyrimidin mot en purin

heterogametiskt könDet kön som producerar två typer av gameter (i XX-XY-systemet producerar män X-bärande gameter och Y-bärande gameter))

Relativ fitnessFitness jämfört med andra genotyper i populationen

monosomiAvsknad av en av kromosomerna i ett homologt kromosompar

könsbunden genEn gen på en könskromosom som ärvs olika för hanar och honor, t.ex. färgblindhet

mutationÄrftlig förändring i den genetiska informationen

CytokinesProcess där cytoplasmen av cell divideras

karyotypDen bild över kromosomernas antal och utseende genom ett foto av celler som befinner sig i mitosens metafas. Normal mänskliga karyotyp består av 44 autosomala kromosomer och två könskromosomer.

FylogeniEvolutionärt förhållande mellan grupper av organismer

ÖverkorsningUtbyte av genetisk material mellan homologa icke-syster kromatider

Genotyp – miljö-interaktionerFenotypen påverkas av genernas interaktion med miljön

genetisk kartaKarta av relativa avstånd mellan loci eller andra kromosom-regioner som avgörs från rekombinationsfrekvensen, mäts i cM. (1 övekorsning/meios).

F1Första filialen, avkommorna till föräldrarna i P-generationen i den genetiska korsningen

doskompenseringEn mekanism för att utjämna mängden protein producerad av X-linkade gener och autsomala gener. I placentadäggdjur görs detta genom en slumpvis inaktivering av en X-kromosom i cellerna hos en hona

Absolut fitnessfitness mätt i absoluta tal, t.ex. antal avkommor

telomerStabil ända på en eukaryotisk kromosom

P2Hanen i en korsning

genEn informationsenhet som kodar för en ärftlig egenskap

SelektionFortplantning/överlevnadsfördel eller nackdel för en allel

FylogeografiFylogeni som tolkas i ljuset av geografi

flaskhals(Kraftig) minskning i populationsstorlek följt av återhämtning

KodominansTyp av allelisk interaktion där heterozygoten uttrycker samtidigt fenotyperna av båda homozygote

tyst mutationFörändring i en nukleotidsekvens av DNA som inte påverkar aminosyra-sekvens av ett protein

Barr bodyEn mörk fläck på cellkärnan som kommer från en inaktiverad X-kromosom hos honor tillhörande placentadäggdjur

letal mutationMutation som orsakar tidig död

Reciprok korsningPar av korsningar där fenotypen av honan och hanen byts. Till exempel om en lång hona paras med en kort hane, och i en annan korsning paras en lång hane med en kort hona.

Missense-mutationMutation där en bassubstitution leder till att en annan aminosyra skapas

Positiv selektionSelektion som ökar frekvensen av en allel

HexaploidPolyploid organism som har 6 kromosompar

ortologa generHomologa gener i olika arter som evolverat från samma gen i en gemensam förfader

aminosyraBygger upp proteiner, består av en central kolatom bunden till amingrup och en R-grupp, en karboxylgrupp och p, en väteatom

Parental gametGamet som innehåller den originala kombinationer av alleler som fanns hos föräldrarna

Pseudoautosomala regionenLiten region på X och Y-kromosmer som innehåller homologa gen-sekvenser

EvolutionFörändring över tid i den genetiska sammansättningen av en grupp organismer

kromosommutationVariationer i nummer och struktur av kromosomer, påverkar ofta många gener och påverkar ofta fenotypen

telocentrisk kromosomKromosom där centromeren är väldigt förskjuten åt kanten

DeletionEn mutation där en eller fler nukleotider raderas från en DNA-sekvens

Maternell effektModerns genotyp bestämmar avkommans fenotyp

ImprintingEn programmering av vilka gener som uttrycks på en kromosom beroende på vilken förälder kromosomkopian ärvdes från

tetraploidOrganism med 4homologa kromosomuppsättningar i de somatiska cellerna

könskromosomMänniskan och andra däggdjur har två könskromosomer X och Y. Honor har två X-kromosomer (i äggcellerna) och hanar en X och en Y-kromosom i spermiecellerna

neutral allelAllel som inte selekteras

gametKönscell (ägg, spermie, pollen etc.)

recessivEn allel som bara uttrycks hos en homozygot t.ex. r för röd färg

genotypEn individs uppsättning av alleler

Frekvensberoende selektionSelektion vars effekt beror på allelens frekvens

heterozygotHar två olika alleler i ett lokus

HaplotypDe fysiska kombinationer av alleler längs en DNA-molekyl

KopplingsgruppEn grupp av kopplade gener (kopplade loci = loci med rek.frekvens < 50 %)

TransitionBassubstitution där en purin byts mot en annan purin eller pyrimidin av en annan pyrimidin

homozygotHar två identiska alleler i ett lokus

Genotypisk variansKomponent av fenotypsk varians som är på grund av genetiska skillnader mellan individer i en population

CentrosomStruktur från där kärnspolar utecklas, innehåller centrioler

pseudogenGen som inaktiverats av mutationer. En "död" gen

paraloga generHomologa gener i samma art som uppkom från en genduplikation från en förfaderlig gen

InterfasStadie av cellcykeln mellan celldelning. G1->S->G2->M I interfas växer och utvecklas cellen under G1 och G2 och vid S replikeras kromosomer.

autopolyploidiEn typ av polyploidi (betyder att en organism har mer än två par av kromosomer) där kromosomerna är från en enda art

bassubstitutionMutation där ett par av baser i DNA förändras

PolyploidiOrganism som har mer än två kromosompar (t.ex. triploid 3n, tetraploid 4n etc.)

ValparningParning där val av partner inte sker oberoende av individernas fenotyp

Homologa generEvolutionärt relaterade gener härstammande från en gen i en gemensam förfader

nullisomiAvsaknad av båda kromosomerna i ett homologt kromosompar

AllelVariant av en gen t.ex. A som kodar för vit färg

Negativ selektionSelektion som minskar frekvensen av en allel