Genetik glosor

MitosProcess där cellkärnan i en eukaryotisk cell delar sig

könskromosomMänniskan och andra däggdjur har två könskromosomer X och Y. Honor har två X-kromosomer (i äggcellerna) och hanar en X och en Y-kromosom i spermiecellerna

additiv genetisk variansDen additiva genetiska komponenten ökar fenotypvärdet med lika mycket för varje ytterligare allel

heterozygotHar två olika alleler i ett lokus

MetafasStadie av mitos där kromosomerna radar upp sig i mitten av cellen

letal mutationMutation som orsakar tidig död

CellcykelStadier som en cell genomgår från att en cell delar sig till nästa celldelning

fenotypisk variansMått av fenotypskillnad mellan en grupp av individer, innefattar genetisk, miljö och interaktioner mellan gener och miljö varians

TransversionBassubstitution där en purin byts mot en pyrimidin eller en pyrimidin mot en purin

PleiotropiFörmågan hos en gen att påverka flera egenskaper

Molekylär klockaAnvänds i evolutionen för att se när två grupper av organismer skiljt sig i tiden mätt genom molekylära skillnader (i den antas en relativt konstant takt av neutrala mutationer)

P1Honan i en korsning

MeiosProcess där kromosomer av en eukaryotisk cell divideras för att utveckla haploida reprodukiva celler. Delas upp i meios I och Meios II

Negativ selektionSelektion som minskar frekvensen av en allel

HaplotypDe fysiska kombinationer av alleler längs en DNA-molekyl

tetrasomiFörekomsten av två extra kopior av en kromosom (2n+2)

genetisk driftFörändring av allelfrekvenser på grund av urvalsfel (processen drivs av slumpen)

Dominans variansKomponent av genetisk varians som kan förklaras av dominans (Dominanskomponenten gör att heterozygoten ligger lite närmare den ena homozygoten än den andra)

homozygotHar två identiska alleler i ett lokus

autosomEn kromosom som är densamma för hanar och honor (inte könskromosom)

dihybrid korsningKorsning mellan två individer där båda är heterozygota för två loci (Aa Bb x Aa Bb). Eller individer som är homozygota för olika alleler på två loci (AA BB x aa bb).

Nonsense-mutationMutation som leder till att ett aminosyra-kodande kodon blir till ett stoppkodon

InterfasStadie av cellcykeln mellan celldelning. G1->S->G2->M I interfas växer och utvecklas cellen under G1 och G2 och vid S replikeras kromosomer.

EvolutionFörändring över tid i den genetiska sammansättningen av en grupp organismer

aminosyraBygger upp proteiner, består av en central kolatom bunden till amingrup och en R-grupp, en karboxylgrupp och p, en väteatom

karyotypDen bild över kromosomernas antal och utseende genom ett foto av celler som befinner sig i mitosens metafas. Normal mänskliga karyotyp består av 44 autosomala kromosomer och två könskromosomer.

Monohybrid korsningKorsning mellan två individer som är homozygota för olika alleler på samma lokus (AA x aa) eller två individer som är heterozygota för två allel för ett enda lokus (Aa x Aa)

Founder effectUrvalsfel som resulterar från när en liten population etablerar sig på ett område, ledande till genetisk drift

ortologa generHomologa gener i olika arter som evolverat från samma gen i en gemensam förfader

parentalkorsningDen första korsningen i en serie av korsningar

Barr bodyEn mörk fläck på cellkärnan som kommer från en inaktiverad X-kromosom hos honor tillhörande placentadäggdjur

diploidIndividens celler har dubbel kromosomuppsättning

penetransProcent av individuella organismer där en särskild genotyp uttrycks i fenotypen

InavelsdepressionEn ökad förekomst av dödliga eller skadliga egenskaper som följd av inavel

FitnessReproduktiv framgång av en genotyp jämfört med andra genotyper i en population

FylogeografiFylogeni som tolkas i ljuset av geografi

expressivitetDen grad en särskild fenotyp uttrycks

tyst mutationFörändring i en nukleotidsekvens av DNA som inte påverkar aminosyra-sekvens av ett protein

Somatisk cellKroppscell. En cell som ej är i groddbanan.

centromerEn del på kromosomen som fungerar som en fästpunkt för mikrotubuli

kromosommutationVariationer i nummer och struktur av kromosomer, påverkar ofta många gener och påverkar ofta fenotypen

flaskhals(Kraftig) minskning i populationsstorlek följt av återhämtning

GenflödeFörflyttning av gener från en population till en annan, kallas också migration

dominantEn allel som uttrycks i en heterozygot individ (Aa) och även i homozygota individer (AA)

KopplingsgruppEn grupp av kopplade gener (kopplade loci = loci med rek.frekvens < 50 %)

MigrationFörflyttning av gener från en population till en annan, kallas också genflöde

Maternell effektModerns genotyp bestämmar avkommans fenotyp

telocentrisk kromosomKromosom där centromeren är väldigt förskjuten åt kanten

synapsisHomologa kromosomer paras till en tetrad, överkorsning blir ett resultat av detta

neutral allelAllel som inte selekteras

purinTyp av kvävebas i DNA och RNA. Adenin (A) och Guanin (G) är puriner

Kopplade lociLoci som har en rekombinationsfrekvens < 50%

triploidOrganism med tredubbel kromosomuppsättning

KärnspolePunkt där mikrotubuli fäster sig

telofasStadie av mitos där kromosomer kommit till kärnspolarna, det nukleära membranet återformas på varsin ände och kromosomerna förlängs

MiljövariansKomponent av fenotypisk varians som är på grund av miljö-skillnader mellan individer i en population

F2Avkomman till F1 generation i genetisk korsning, (3:e generationen av en genetisk korsning)

tetraploidOrganism med 4homologa kromosomuppsättningar i de somatiska cellerna

kromosomtalAntalet kromosomer i varje organisms cell (människor har 46)

genfamiljUppsättning av gener som är liknande i sekvens som uppstod från en dupliceringshändelse, kodar ofta olika protein-produkter

FylogeniEvolutionärt förhållande mellan grupper av organismer

multigenfamiljUppsättning av gener liknande i sekvens som härstammar från repterande dupliceringshändelser (kodar ofta för olika proteiner)

klyvningstalDe proportioner i vilka olika fenotyper förekommer i en avkommepopulation från en korsning (ofta mellan två heterozygoter)

recessivEn allel som bara uttrycks hos en homozygot t.ex. r för röd färg

AllopolyploidiEn typ av polyploidy (betyder att en organism har mer än två par av kromosomer) där kromosomparen är från flera arter (från hybridisering av två eller flera arter)

HeritabilitetProportion av den totala fenotypiska variationen som är på grund av genetiska skillnader.

InavelFortplantning mellan individer som är mer besläktade än två slumpvis valda individer

TestkorsningKorsning med en individ med okänd genotyp och en individ med en homozygot recessiv genotyp

PolyploidiOrganism som har mer än två kromosompar (t.ex. triploid 3n, tetraploid 4n etc.)

telomerStabil ända på en eukaryotisk kromosom

PrometafasStadie av mitosen där det nukleära membranet bryts ner och mikrotubuli fästs till kromosomerna

KodominansTyp av allelisk interaktion där heterozygoten uttrycker samtidigt fenotyperna av båda homozygote

vildtypDen fenotyp eller allel som förekommer mest i vanliga populationer

EpistasiTyp av geninteraktion där en gen på ett lokus maskerar effekten av en gen på ett annat lokus

pyrimidinTyp av kvävebas i DNA och RNA. Cytosin (C), Tymin (T) och Uracil (U) är pyrimidiner

doskompenseringEn mekanism för att utjämna mängden protein producerad av X-linkade gener och autsomala gener. I placentadäggdjur görs detta genom en slumpvis inaktivering av en X-kromosom i cellerna hos en hona

ProbandDen person som det utgås ifrån i ett släkträdsanalys

F1Första filialen, avkommorna till föräldrarna i P-generationen i den genetiska korsningen

Positiv selektionSelektion som ökar frekvensen av en allel

SpermatogenesProduktion av gameter i ett handjur (sker i testiklarna)

genotypEn individs uppsättning av alleler

Missense-mutationMutation där en bassubstitution leder till att en annan aminosyra skapas

Genotypisk variansKomponent av fenotypsk varians som är på grund av genetiska skillnader mellan individer i en population

fasVilka alleler som utgör samma haplotyp

synonym mutationMutation i en gen som inte ändrar aminosyran

OogenesProduktion av gameter hos en hona (djur)

CytokinesProcess där cytoplasmen av cell divideras

Frekvensberoende selektionSelektion vars effekt beror på allelens frekvens

heterogametiskt könDet kön som producerar två typer av gameter (i XX-XY-systemet producerar män X-bärande gameter och Y-bärande gameter))

Homologa generEvolutionärt relaterade gener härstammande från en gen i en gemensam förfader

Somatisk mutationMutation som sker i somatiska celler och sprids inte till avkomman

AllelVariant av en gen t.ex. A som kodar för vit färg

frame-shift-mutationEn mutation som leder till att läsramen förskjuts och leder nästan alltid till att efterföljande proteinsekvens blir icke-funktionell

HexaploidPolyploid organism som har 6 kromosompar

Positiv valparningEn tendens för parning mellan individer med lika fenotyp

GroddbanaDen cellinje som ger upphov till gameter

homogametiskt könDet kön som producerar endast en typ gamet (i XX-XY-systemet producerar kvinnor X-bärande gameter)

Parental gametGamet som innehåller den originala kombinationer av alleler som fanns hos föräldrarna

Relativ fitnessFitness jämfört med andra genotyper i populationen

pericentrisk inversionKromosominversion som inkluderar centromeren i den inverterade regionen

aneuploidiFörändring av antalet individuella kromosomer, exempelvis trisomi där en extra kromosom tillkommer vid ett par

FenotypDet som genotypen uttrycker

forward-mutationMutation som ändrar vildtypsfenotypen

Rekombinant gametGamet med nya kombinationer av alleler

reciprok translokationReciprokt utbyte av segmens mellan två icke-homologa kromosomer

ValparningParning där val av partner inte sker oberoende av individernas fenotyp

genmutationMutation som påverkar en enda gen eller lokus

återkorsningKorsning mellan en F1 individ och en av föräldrarnas genotyp

Pseudoautosomala regionenLiten region på X och Y-kromosmer som innehåller homologa gen-sekvenser

heterogametiskt könDet kön som producerar två typer av gameter (I XX-XY-systemet producerar män X och Y-bärande gameter)

Revers-mutationMutation som förändrar en muterad fenotyp tillbaks till vildtypen

FixeringNär en allel når en frekvens av 1 i en population (då är alla individer i populationen homozygota för den allelen)

DeletionEn mutation där en eller fler nukleotider raderas från en DNA-sekvens

genetisk kartaKarta av relativa avstånd mellan loci eller andra kromosom-regioner som avgörs från rekombinationsfrekvensen, mäts i cM. (1 övekorsning/meios).

nullisomiAvsaknad av båda kromosomerna i ett homologt kromosompar

RekombinationProcess som producerar nya kombinationer av alleler

ÖverdominansSelektion där heterozygoten har högre fitness än homozygoten (kallas också heterozygot fördel)

Ren linjeIndivid från en linje som alltid producerar samma fenotyp. En homozygot individ.

Cytoplasmatisk nedärvningNedärvning av egenskaper kodade i gener i cytoplasman. Pga cytoplasman kommer oftast från en förälder nedärvs för det mesta cytoplasmatiska egenskaper från endast en förälder till avkomman (ofta modern)

bassubstitutionMutation där ett par av baser i DNA förändras

ProfasStadie av mitos där kromosomer kontraherar och blir synbara, cytoskelettet bryts ner och den mitotiska kärnspolen börjar formas

Reciprok korsningPar av korsningar där fenotypen av honan och hanen byts. Till exempel om en lång hona paras med en kort hane, och i en annan korsning paras en lång hane med en kort hona.

TransitionBassubstitution där en purin byts mot en annan purin eller pyrimidin av en annan pyrimidin

paracentrisk inversionKromosominversion som inte inkluderar centromeren i den inverterade regionen

gametKönscell (ägg, spermie, pollen etc.)

monosomiAvsknad av en av kromosomerna i ett homologt kromosompar

pseudogenGen som inaktiverats av mutationer. En "död" gen

mutationÄrftlig förändring i den genetiska informationen

Andra filialenAvkomman till F1 generation i genetisk korsning, (3:e generationen av en genetisk korsning)

ChiasmaFästpunkt för homologa kromosomer där överkorsning sker

Absolut fitnessfitness mätt i absoluta tal, t.ex. antal avkommor

polyploidiOrganism som har mer än två par av kromosomer (inkluderar triploider 3n, tetraploider 4n, pentaploider 5n...)

AnafasDel av mitosen då systerkromatider separer och flyttar mot motsatta kärnspolar

InsertionMutation där en eller flera nukleotidpar adderas till DNA-sekvensen

Genotyp – miljö-interaktionerFenotypen påverkas av genernas interaktion med miljön

paraloga generHomologa gener i samma art som uppkom från en genduplikation från en förfaderlig gen

genEn informationsenhet som kodar för en ärftlig egenskap

könsbunden genEn gen på en könskromosom som ärvs olika för hanar och honor, t.ex. färgblindhet

ÖverkorsningUtbyte av genetisk material mellan homologa icke-syster kromatider

polyploidInnehavandet av mer än två uppsättningar kromosomer

autopolyploidiEn typ av polyploidi (betyder att en organism har mer än två par av kromosomer) där kromosomerna är från en enda art

balanserande selektionSelektion som verkar för att bevara variation i populationen

IndelInsertion eller deletion

Heterozygot fördelHeterozygota individer har högre fitness än endera homozygoten. Även kallat överdominans. (Är ett exempel på balanserande selektion)

CentrosomStruktur från där kärnspolar utecklas, innehåller centrioler

P2Hanen i en korsning

duplikationTillkomst av ytterligare en kopia av en DNA-sekvens

Negativ valparningParning mellan företrädelsevis individer med olika fenotyp

Könsbestämd genGen vars uttryck beror på könet av individen

tetradEtt homologt kromosompar som genomgått synapsis bestående av 4 kromatider

HemizygotInnehavandet av en enda allel på ett lokus. I XX-XY könsbestämningssystemet är hanar hemizygota för X-länkade loci då de endast har en X-kromosom.

metacentrisk kromosomKromosom där båda kromosomarmarna är ungefär samma längd

ImprintingEn programmering av vilka gener som uttrycks på en kromosom beroende på vilken förälder kromosomkopian ärvdes från

lokusPosition på en kromosom där en specifik gen finns

SelektionFortplantning/överlevnadsfördel eller nackdel för en allel

Riktad selektionSelektion där en allel/fenotyp har högre fitness än en annan fenotyp

trisomiFörekomst av tre kopior av en kromosom (leder ofta till intellektuella svårigheter)