[B] Biologi PROV 2 Mutationer/kromosomavvikelser

Alla Inga Spara

• Gen flyttas till annan plats/kromosom. Leder t.ex. till att genen anv oftare eller mer sällan beroende på var den hamnar. translokation
• Gen hamnar bredvid sin kopia på systerkromatiden. Leder till att dubbelt så mkt av proteinet genen kodar bildas. amplifiering
• Gen försvinner/faller bort. Leder till att mindre av vissa protein tillverkas. deletion
• Enstaka baspar byts ut. substitution
• Variation i antalet kromosomer per cell. Ex: trisomi, monosomi, down syndrom. aneuploid
• Har 3 av en sorts kromosom per cell istället för 2. trisomi
• Har 1 av en sorts kromosom per cell istället för 2. monosomi
• Annat namn för down syndrom. trisomi 21
• Punktmutation där enstaka baspar byts ut. Oftast i intronerna, men om sker i exonerna leder det ofta till sjukdomar. SNP
• När baspar inte binder enligt de normala mönstren (AT/AU - CG). wobblebase
• Exon/intron splieceas bort / blandas --> variation alternativ spliceing
• Kromosomer lägger sig olika under mitosen/meiosen --> variation när de ska dras isär, vilken av cellerna varje kromosom hamnar fördelning i metafasplattan

Alla Inga Spara