BV2 - Begrepp, moment 1

Alla Inga Spara

• numeriska och strukturella vilka typer av kromosomavvikelser finns?
• homolog rekombination utbyte av DNA-segment mellan två homologa DNA-molekyler, sker vid meios profas 1 och vid DNA double-strand break
• kromosomavvikelse, monogena sjukdomar, multifaktoriella sjukdomar vilka typer av genetiska sjukdomar finns?
• trisomi-21 downs syndrom, vanligaste kromosomavvikelsen
• trisomi-18 edwards syndrom
• trisomi 13 patau syndrom
• monosomi X turners syndrom
• 47, XXY klinefelter syndrom
• 46, XX (man) la chapelles syndrom (SRY-genen har överförts)
• fosterskador-ultraljud, kromosomavvikelser-KUB-test vad ingår i foster-screening?
• NIPT (blodprov mor) + invasiva prov - moderkaksprov, fostervattenprov Vad blir nästa steg om KUB-testet visar förhöjd sannolikhet för avvikelse?
• translokation (reciprok och robertsonsk), deletion, insertion vilka typer av strukturella kromosomavvikelser finns?
• translokation del av kromosom byter plats med segment på annan kromosom
• robertsonsk translokation två akrocentriska (liten p-arm) kromosomer fuserar
• reciprok translokation utbyte mellan två kromosomer
• insertion DNA-sekvens infogas i en kromosom
• deletion en bit av kromosomen saknas
• balanserade translokationer förekommer hos ca 1/500, ofta asymptomatiskt
• mikrodeletionssyndrom bit av kromosomen saknas
• monogena sjukdomar orsakas av mutation i en gen, nedärvs enligt mendels lag
• huntington, marfans, BRCA1/2 ge exempel på autosomalt dominanta sjukdomar
• cystisk fibros, metabola sjukdomar, spinal muskelatrofi ge exempel på autosomalt recessiva sjukdomar
• Hemofili A/B, duchennes myskeldystrofi, fragilt X-syndrom ge exempel på X-bundna sjukdomar
• geentisk heterogenitet samma sjukdom har olika geentiska orsaker, olika gener orsakar samma symptombild
• 1-2% hur stor del av genomet är exon?
• TRIO-analys sekvensering av prov från föräldrar (friska) och barn (sjukt), filtrera på nedärvningsmönster
• karotyp bilden över samtliga kromosomer
• SNP = single, nucleotide polymorphism; två individer är 99.9% lika, 1/1250 bp skiljer, dessa variationer kallas SNP
• polymorfi normalvariant, genetisk förändring som ej påverkar fenotypen - genotypen finns hos mer än 1% av populationen
• multifaktoriella sjukdomar flera faktorer samverkar för uppkomst av sjukdom; genetik + miljö
• pleitropi en gen påverkar flera olika fenotyper
• centrala dogmat informationsflödet DNA - (transkription) - RNA - (translation) - protein
• 5' till 3' i vilken riktning syntetiseras DNA/RNA?
• initiering, elongering och terminering vilka är de tre stegen i transkriptionen?
• promotor finns där transkriptionen ska börja, TATA-boxen finns i många promotorer
• TATA-boxen ofta i promotorn, hjälper pol att placeras korrekt mha TATA-binding protein, "böjer" strängen för lättare åtkomst
• TBP TATA-binding protein; känner igen TATA-boxen på DNA, binder och böjer DNA
• terminator DNA-sekvens som visar var transkriptionen ska upphöra
• 20-60 nukleotider/s, snabb men gör fel vilken hastighet läser RNA-pol av DNA?
• RNA-pol I = rRNA, RNA-pol II = mRNA, RNA-pol III = tRNA vilka olika typer av RNA-pol finns och till vad används de?
• klyvningsfaktor DNA-sekvens som avgör var transkriptionen stoppas, terminator
• CstF och CPSF klyvningsfaktorer
• ca 2% hur stor andel av DNA kodar för protein?
• 30-40% hur stor andel av DNA transkriberas?
• rRNA (80%), mRNA (5%) det finns olika typer av RNA i en cell, men vilken finns det mest av?
• 5'-capping, pre-mRNA splicing, 3'-polyadenylering vilka typer av mRNA-modifiering finns?
• 5'-capping sker direkt efter att transkriptionen börjat - skyddar, underlättar transport och markerar klar
• pre-mRNA splicing tar bort introner via splicosom, splice-sites markerar var intronen börjar, regulatoriska faktorer kan aktivera/inaktivera uttrycket av splice-sites
• snRNA + proteiner utgör splicosom, miRNA kan också reglera genuttryck genom att hämma translation eller bryta ner mRNA (ej inblandad i splicning) vilken typ av RNA är inblandat i splicningen?
• snRNA del av splicosom-komplexet och reglerar introner/exoner = mRNA
• miRNA kan reglera genuttryck genom att bryta ner mRNA eller förhindra transkription
• alternativ splicing vissa exoner kan raderas = fler proteinvarianter. Flesta gener med flera exoner tillämpar alternativ splicing
• 3'-polyadenylering poly-A-svans, addition av 150-200 adenin, görs av PAP-enzymet, kräver ej mall. Ger skydd vid transport, stabilitet
• markerar RNA som färdigt, reglerar export från nukleus och translation i ribosomen, skyddar från nedbrytning varför behöver mRNA 5'-capping och poly-A-svans?
• exosomer degraderar dåligt RNA, dvs. felaktigt transkriberat, överflödigt mRNA, icke-färdigt processat RNA
• i nukleolen, en del av cellkärnan var produceras rRNA?
• heterokromatin är inaktivt, tätare lindat runt histonerna, ligger perifert och är mörkt. Eukromatin är aktivt och lösare packat, ljusare färg och ligger mer medialt i cellkärnan beskriv heterokromatin och eukromatin
• 4 olika typer, 200 rRNA gener hur många typer av rRNA finns?
• bildas av rRNA som transporteras ut ur nukleolen till cytoplasman där ribonukleära komplex formar ribosomer var och av vad bildas ribosomen?
• 40-60 olika typer, 500 tRNA gener hur många typer av tRNA finns?
• intron tas bort, 5´-änden klyvs, 3'-änden redigeras, flera baspar i looperna modifieras hur processeras tRNA?
• i cellkärnan, exporteras sedan till cytoplasman var sker processing av tRNA?
• kodon tre st kvävebaser utgör en kodon, kodar för en aminosyra
• ja, en kodon = 3 kvävebaser = 64 kombinationer men 20 aa. kan olika kodon koda för samma aminosyra?
• antikodonet som avgör aa, och 3'-änden dit aa. fäster vilka är tRNA viktiga delar?
• aminoacyl-tRNA syntetas enzym som fäster tRNA till korrekt aa, ett enzym/aa.
• EPA - A: aminoacyl-tRNA, binder först hit. P: peptidyl-tRNA, tRNA med peptidkedja. E: exit vilka binding sites har ribosomen
• rRNA (katalytisk del) och protein (stöttande funktion) vad består ribosomen av?
• mRNA, initiator tRNA (bär på metionin), lilla subenheter bildar komplex, letar efter första AUG-kodonet = stora subenheten binder in hur startar translationen?
• när något stoppkodon uppkommer, hit kan inte aminoacyl-tRNA binda, istället release factor till A-sätet = hydrolys = kedjan bryts av hur upphör translationen
• chaperoner hjälper proteiner att veckas korrekt
• kaspaser viktiga vid spridning av apoptossignal
• proteasomen bryter ner skadade/felaktiga proteiner, viktiga, fel i systemet kan elda till sjukdom ex. alzheimers, parkinssons
• origin of replicaiton, ORI specifik DNA-sekvens där DNA-replikation startar, 220 st hos människor
• ca. 220 st hur många aktiva ORI finns i genomsnitt hos en cell?
• helicas skapar replikationsgaffeln, separerar dubbelstärngat DNA
• 5'-3' riktning i vilken riktning byggs det nya DNA?
• DNA-polymeras vad heter enzymet som katalyserar DNA-replikaitonen?
• primas skapar en RNA-primer så att DNA-pol kan börja hur börjar replikationen?
• primas enzymet som skapar primers vid replikation
• leading och lagging strand DNA-pol kan endast bygga i 5'-3'-riktning, därför bildas ogazakifragment i DNA-strängen som också går i 5'-3'-riktning
• lagging strand vilken sträng replikeras fragmentariskt?
• RNA-polymeras vilken typ av enzym är primas?
• RNAseH enzymet som bryter ner primrarna vid replikaiton
• ligas enzym som limmar ihop ogazakifragmenten
• Ja, flera replikaitonsgafflar bildas och går åt båda håll = en replikationsbubbla bildas. Replikation upphör när två gafflar möts kan fler än en replikationsgaffel bildas på DNA-molekylen?
• 100 nt/s hos människor hur snabbt går replikaitonen?
• telomeras förlänger telomerens lagging strand för att kunna sätta dit en primer och replikera den sista biten - utan den hade lite DNA gått förlorat för varje replikation = telomeren förkortas
• topoisomeras klipper och återförsluter DNA för att minska snurrningen/spänningen
• torsional stress vridspänning, lättas av topoisomeras
• DNA proofreading under replikationen finns 3'-5' exonukleasaktivitet som korrigerar fel, görs av DNA-pol
• deaminering spontan DNA-skada i cellen, ex. byte av C till U, lagas av base excision repair
• depurinering spontan DNA-skada i cellen, förlust av A/G (puriner), lagas av base excision repair
• thymin-dimerer (T-T), alkylering och addition av kemisk grupp, lagas av nucleotide excision repair vilka DNA-skador induceras av strålning eller kemikalier?
• base excision repair, BER byter ut kvävebasen till korrekt
• nucleotide excision repair, NER byter ut hela nukleotiden, ofta vid skador som förvränger DNA-strukturen
• mismatch repair byter till korrekt kvävebas om två kvävebaser ej matchar
• single strand break repair lagar enkel sträng om den går sönder
• BER, NER, mismatch repair, single-strand break repair vilka typer av single-strand damage repair finns?
• non-homologous end joining (NHEJ), homologous repair (HR), double strand break repair vilka typer av double strand break repair finns?
• non-homologous end joining (NHEJ) de brutna strängarna limmas ihop direkt utan mall = baser kan gå förlorade
• homologous repair (HR) använder systerkromatider som mall för reparation = mkt noggrann men kan endast ske i S eller G2-fasen ty behovet av systerkromatid
• direct repair enkel, snabb, kräver ej DNA-excision (klipp), fixar skadan på plats, används vid T-T dimerer och alkylation (induceras av kemikalier/UV), vanligaste skadorna
• ta bort - fyll i - stäng igen; nucleas - polymeras - ligas vilken mekanism används vid base excision repair?
• gammastrålning vad orsakar double strand break?
• avgörande gen vid homolog reparation (HR, double strand break repair) - identifierar skador och medverkar vid reparation hur kan BRCA kopplas till DNA-reparation?
• nukleosom DNA lindat runt histoner (H2A, H2B, H3, H4), "beads-on-a-string"
• kromatin DNA + histoner
• linker histon, H1 krävs för att packa nukleosomer tätt ihop för att bilda kromatinfibrer
• telomerer och centromerer vad innehåller alltid heterokromatin?
• M-fas (mitos) och I-fas (tillväxt och replikation) vilka faser består cellcykeln av?
• 24 h hur lång tid tar cellcykeln i genomsnitt?
• profas - prometafas - metafas - anafas - telofas - cytokines vilka faser består mitosen av?
• profas mikrotubuli organiseras från centriolerna (i centrosomerna, + ände ut)
• prometafas cellmembran bryts ner, mikrotubuli fäster till centromeren
• metafas mikrotubuli för kromosomerna till cellens mitt, radar upp sig
• anafas cohesin bryts ner, mikrotubuli drar isär systerkromatiderna
• telofas kromosomerna når cellens poler, aktin och myosin (kontraktila protein, aktinfilament), börjar snöra cellen på mitten
• cytokines cellen delas i två genom kontraktila ringen
• cohesin protein som håller ihop systerkromatider (mitos) och homologa kromosomer (meios)
• kontraktila protein aktin och myosin, aktinfilament (ECM), snörar av cellen till två vid cytokines
• G1, S och G2 (+ G0) vilka subfaser består interfas av?
• cdk-aktivitet vad driver cellcykeln?
• cyklinberoende kinaser, cdk protein som fosforylerar och således aktiverar andra proteiner
• cyklin nivåerna varierar över cellcykeln - styr cdk fosforylering av målproteiner
• G1/S-checkpoint = restriction checkpoint, start om miljön är ok
• G2/M-checkpoint all DNA replikerat? alla skador lagade?
• mitotic checkpoint är alla kromosomer ordentligt fast i mitotiska spindeln?
• nekros (okontrollerad) och apoptos (planerad) vilka sätt finns för celldöd?
• nekros okontrollerad celldöd; vävnadsskada - cellen spricker - cellinnehåll i vävnaden - inflammation
• apoptos programmerad celldöd; sjunker ihop - cytoskelett, kärnhölje och kromoosomer degraderas - presenterar signaler på cellytan som gör att makrofager fagocyterar den - inget läckage i vävnaden - ingen inflammation
• 1). utvecklingsstadiet; fingrar/tår, tar bort nervceller. 2). livet; balanserar immunsystemet, eliminerar skadade celler när är apoptos viktigt?
• intracellulärt eller extracellulärt hur kan apoptos aktiveras?
• intracellulär aktivering apoptos DNA-skador eller skadade organeller (mitokondrier)
• extracellulär aktivering apoptos "dödsreceptorer" på cellytan aktiveras av extracellulära signalmolekyler
• mitogener (stimulerar celldivision), tillväxtfaktorer (stimulerar tillväxt), överlevnadsfaktorer (inhiberar apoptos) vilka faktorer spelar in vid apoptosaktivering?
• mitogener viktiga för att stimulera celldivision vid start av cellcykeln (G1)
• transkriptionellt eller posttranskriptionellt (= RNA-processing, mRNA-transport, mRNA stabilitet, translation och färdigt protein) hur/var kan genuttryck reguleras?
• för cellidentitet! varför är genregulering viktigt?
• transkriptionella regulatorer = transkriptionsfaktorer, binder till DNA och reglerar transkriptionen, kan agera aktiverande eller repressivt
• promotor DNA-sekvens som indikerar start av transkription, innehåller ofta TATA-box
• enhancer "förstärkelsesekvens", DNA-sekvens som ligger långt ifrån promotorn men kan öka transkriptionen genom att binda aktiverande transkriptionsfaktorer och koppla samman de med promotorkomplexet
• iPS = inducerade pluripotenta stamceller, transkriptionsfaktorer används för att byta cellidentitet, genom att intruducera TF som annars bara finns i andra celltyper kan cellen byta identitet genom bara 4 st TF (nobelpris 2006)
• RISC RNA-induced silencing complex, använder små RNA.molekyler (siRNA, miRNA) för att styra nedbrytning och hämning av mRNA
• båda är involverade i RISC-komplexet, siRNA precisionstystar medans miRNA finjusterar genuttryck vad skiljer miRNA från siRNA?
• epigenetik ärftliga förändringar i genuttryck som inte beror på förändringar i DNA-sekvensen
• metylering, metylgrupper binder till CG-rika områden och förhindrar transkription vad är en viktig funktion inom epigenetik?
• transkriptionen kan regleras genom att modifiera histonsvansar, den bit av DNA som sticker ut från de 8 histoner som DNA ligger lindat runt i en nukleosom. Ej tätt lindat och hit kan metylgrupper binda och påverka tätheten av nukleosom-DNA hur är histoner inblandade i epigenetik?
• metylering; packar kromatin tätare = tystar genen. histonsvansar; ändrar hur tätt DNA packas metylering och modifiering av histonsvansar är båda epigenetik, men vad skiljer?
• ja, men de flesta histonkoder raderas när zygoten bildas kan epigenetiska histonkoder nerärvas?
• epitel, nerv, muskel och bindväv vilka vävnadstyper finns?
• kondroblaster, osteoblaster, fibroblaster ev vilka celltyper produceras ECM?
• kondroblaster ECM-producerande celler i brosk
• fibroblaster ECM-producerande celler i bindväv
• osteoblaster ECM-producerande celler i ben
• strukturellt stöd, form och konsistens, specifika funktioner, cellmigration, cellfunktion och beteende via transmittering av cellsignaler vad har ECM för funktioner?
• interstitiell matrix och basalmembran vilka huvudformer av ECM finns?
• interstitiell matrix mellan celler i vävnad, består av tre komponenter; proteinfibrer, grundsubstans, glykoproteiner
• proteinfibrer, grundsubstans, glykoproteiner vilka är de tre komponenterna av interstitiell matrix?
• proteinfibrer del av interstitiell matrix; kollagen, elastin, retikulära fibrer
• grundsubstans del av interstitiell matrix; två undergrupper - glukosaminoglykaner (GAG) + proteoglykaner (kärnprotein + GAG)
• glukosaminoglykaner, GAG del av grundsubstans; heparan, kondroitinsulfat, keratansulfat, hyaluronsyra
• proteoglykaner del av grundsubstans (kärnprotein + GAG); perlacan, aggrecan, lumican, decorin, syndecan
• glykoproteiner del av interstitiell matrix; fibronectin, laminin
• kollagen ECM/proteinfibrer; ger draghållfasthet, fibroblaster, trippelhelix (gly-X-Y, ofta prolin/hydroxyprolin)
• ehler-danlos syndrom och skörbjugg vilka kollagenrelaterade sjukdomar förekommer?
• ehler-danlos syndrom mutation i typ 1, 3 eller 5 kollagen; lösa leder, elastisk hud, onormal ärrbildning
• skörbjugg hud- och tandköttsblödning, orsakas av långvarig brist på C-vitamin = tvärbindning i kollagentrippelhelix kan ej bildas
• elastin ECM/proteinfibrer; ger vävnaden elasticitet, töjs och återställs, viktigt i elastiska organ
• kollagen organiseras i långa styva fibrer, elastin i kortare kedjor som korsbinds hur skiljer organisationen av elastin vs kollagen?
• marfans sjukdom elastinrelaterad, mutation i fibrillin-1, oavnligt långa och flexibla individer, långa extremiteter
• långa kolhydratkedjor, ofta negativt laddade = drar åt sig STORA mängder vatten, "space fillers", motverkar spänningskrafter av kollagenfibrer beskriv GAGs
• GAG, syntetiseras i cellmembranet var syntetiseras hyaluronsyra?
• osmotisk svällning bildas då GAG absorberar vatten och blir till en hydrofil gel
• typ av grundsubstans (GAG+kärnprotein); bidrar till hydrering och stötdämpning, binder tillväxtfaktorer, andra ECM-molekyler och underlättar cell-cell interaktioner beskriv proteoglykaner
• membranbundna, modulära, andra vilka grupper av proteoglykaner finns?
• basalmembran/basal lamina ECM-struktur under epitelceller = gräns mellan epitel och interstitiell ECM. innehåller huvudsakligen kollagen, laminin, perlacan, bidrar till cellpolaritet, barriär, strukturellt stöd och informationsförmedling
• kollagen typ 4, laminin och perlacan huvudproteiner i basalmembranet/ECM
• aktinfilament, intermediära filament, mikrotubuli vilka är komponenterna i cytoskelettet?
• ja, cytoplasmatiska (keratinfilament, vimetinfilament, neurofilament) och nukleära finns det olika typer av intermediära filament? vilka?
• intermediära filament mekanisk styrka, skydd av kärnan, förankring genom desomosomer/hemidesmosomer
• fibrösa proteiner tvinnas till rep; förskjutna antiparallella tetramerer hur ser strukturen av IF ut?
• nukleära lamina utgörs av nukleära IF, tätt fibrilärt nätverk under kärnhöljet, laminin A/C och protein-B, mekaniskt stöd
• mikrotubuli cellens spårsystem för transport, maskineri för kromosomsegregering, bildar cilier/flageller
• hemidesmosomer intermediära filament binder mellan cell-ECM
• desmosom intermediära filament binder mellan cell-cell
• alfa + betatubulin sätts ihop till en sträng (varannan), 13 strängar bildar ett mikrotubulirör hur ser strukturen av MT ut?
• alfa-tubulin negativ polaritet, binder GTP som är en stabil struktur
• GTP-cap stabiliserar mikrotubuli = växande
• beta-tubulin positiv polaritet, binder GTP som här kan hydrolyseras till GDP = instabil, rasar ihop
• strukturen är dynamisk, växlar beroend epå tillgången av GTP-tubulin och GTP-capping vad menas med att MT är dynamiskt instabila?
• MAP - microtubuliassocierade proteiner proteiner som binder till MT och påverkar deras stabilitet, organisation och interaktion. finns strukturella och motor MAPs
• MTOC - mikrotubuliorganiserande centran MT växer från MTOC, centrosomen, mitotiska spindeln och basaö kropp (cilier) är MTOC
• centrosomen innehåller 2 vinkelräta centrioler och matrix, huvudsakligt MTOC, minusänden inbäddad i centrosomen och växer ut mot dynamiska plusänden
• dupliceras och vardera centrosom migrerar till varsin pol av cellen vad sker med centrosomen vid celldelning?
• mikrotubuli finns i axonet, stabiliserar och bildar transportkanaler vad är kopplingen mellan mikrotubuli och cellpolaritet?
• motorprotein typ av MAP, rör sig längst MT
• kinesin motorprotein, rör sig mot positiva änden (utåt), 2 globulära huvuden och en svans; huvuden till MT, svans till lasten
• dynein motorprotein, rör sig mot negativa änden (inåt), 2 globulära huvuden och en svans
• de är ATPase-enzymer = hydrolyserar ATP för energi hur får kinesin och dynein energi?
• aktina mikrofilament avgör cellens form/struktur, tunna och flexibla, cellrörelse (EJ cilier/flagell = MT), bildar kontraktil ring vid celldelning, bidrar till muskelapparaten
• globulära aktinmonomerer polymeriseras till tunna filament, strukturell polaritet. kan organiseras i 2D-ark och 3D-nät beskriv aktinfilamentets struktur
• aktin är ATPase-enzymer, ATP-hydrolys främjar frisättning av aktinsubenheter = krymper hur växer och krymper aktinfilament?
• konc. fria aktinmonomerer och hastigheten på ATP-hydrolysen (jämför med mikrotubuli) vilka faktorer påverkar krympning/tillväxt av aktinfilament?
• treadmilling principen att aktinfilament växer och krymper lika snabbt i varsin ände när det råder balans mellan fria aktinmonomerer och ATP-hydrolys
• har en plusände = tillväxt, och en minusände = ATP-hydrolys och krympning förklara aktinfilamentets polalritet
• parallella buntar, kontraktila buntar, förgrenade nätverk på vilka sätt kan aktinfilament arrangeras?
• parallella buntar organisation av AF; vanligt i filopodium+mikrovili (utskott), tätt packade parallellt
• kontraktila buntar organisation av AF; vanligt i stressfibrer (utsträckning vid rörelse) och kontraktila ringar, parallella fibrer med mellanrum så att myosin kan komma mellan
• förgrenade nätverk organisation av AF; i cellcortex och vid endocytos, 3D-nät, gelliknande
• ABP - aktinbindande proteiner proteiner som binder till aktinfilament och reglerar dess beteende, ex. myosin
• myosin ABP, interagerar med aktin för att bilda kontraktila strukturer, enkelt globulärt huvud och svans
• myosin-1 finns i alla celltyper
• myosin-2 finns i muskelceller
• ATP-hydrolys ger energin för rörelsen längs aktinfilmentet hur får myosin energi?
• cellmigration/krypning, muskelkontraktion ge exempel på aktinmedierad cellrörelse
• kadheriner, selektiner, integriner och immungloobulin-superfamiljen vilka molekyler medierar celladhesion (celladhesionsmolekyler)?
• ockluderande, anchoring och communicating vilka grupper delas cell-cell bindningar in i?
• ockluderande junctions tight junction
• anchoring junction adherens junction + desmosomer, = de som innefattar cytoskelettet
• communicating junctions gap junction
• 2 st; hemidesmosomer (IF) + focal adhesion (AF) vilka cell-ECM adhesionskomplex finns?
• tight junction grupp: ockluderande, försluter cellerna helt, ockludin och claudin, finns i vävnader med barriärfunktion
• ockludin primär adhesionsmolekyl i tight junctiona
• claudin adhesionsmolekyl i tight junction
• apikal cellsida mot lumen
• basolateral cellsida mot ECM/inåt
• anchoring junction (desmosom + adherent) kopplar ihop cytoskelett, starka kopplingar via kadheriner och intracellulära linkerprotein
• adherent junction grupp: anchoring, finns under tight junction, bildas av klassiska kadheriner, binder aktinfilament mellan celler
• desmosomer grupp: anchoring, bildas av icke-klassiska kadheriner, binder intermediära filament via adaptorprotien
• gap junction grupp: communicating, bildas av connexin, 6 connexiner = connexon, 2 connexoner ände mot ände = gap junction, små molekyler passerar, kontrollerat öppet/slutet tillstånd, elektrisk koppling i organ där celler behöver agera synkroniserat
• klassiska kadheriner adhesionsmolekyl adherent junction
• icke-klassiska kadheriner adhesionsmolekyl desmosomer
• connexin adhesionsmolekyl gap junction
• connexon 6 st connexiner ihopsatta, 2 connexoner = gap junction
• hemidesmosom ECM + intermediära filament, via integriner
• focal adhesion ECM + aktinfilament, via integriner
• integrin adhesionsmolekyl vid cell-ECM koppling
• adaptorproteiner inblandade i kopplingar mellan cytoskelett och ECM/cytoskelett
• ett avdelat och specialiserat rum i en eukaryot cell definiera vad en organell är
• glykokalyx utsidan av eukaryot cell, lager av kolhydrater
• 37 st hur många gener har mitokondrien?
• nej, varierar efter energibehov är mitokondrievolymen i en cell konstant?
• lättare att räkna volym än antal, kommer alltid vara konstant ty mitokondrier kan fusera eller delas vad menas med mitokondrievolym?
• ja, kan syntetisera proteiner som kodas av mitokondriellt DNA har mitokondrien egna ribosomer?
• mikrotubuli vilken del av cytoskelettet styr mitokondriens utsträckning, position och rörelse?
• nervsystemet och skelettmuskulatur = energikrävande processer vilka system drabbas hårdast av defekter i mitokondriellt DNA?
• peroxisom producerar och använder väteperoxid för att degradera toxiska molekyler, ex. etanol, och vid fettnedbrytning (långa kedjor)
• perixosomen vilken organell växer och delar på sig själv vid en viss storlek?
• ER - endoplasmatiskt retikulum kontinuerligt med kärnhöljet, två typer; SER/RER, mängden varierar beroende på celltyp
• RER - rough ER translation, veckning och modifiering av membranproteiner
• SER - smooth ER oftast små mängder, syntes av lipider, fosfolipider, steroidhormon. metabolism av alkohol/toxiska molekyler
• proteiner som ska in bär signalsekvenser som styr deras lokalisering, särskilda mekanismer känner igen dessa och skickar rätt hur sker signalering för ER?
• proteinglykolysering påbörjas i ER och avslutas i golgiapparaten
• korrekt veckning kontrolleras, beroende vart den ska sätts signalering vad sker innan proteiner skickas från ER?
• signalsekvens sätts på molekyler som ska till ER
• golgiapparaten sortering och slutligt modifiering av proteiner, 3 delar; cis, cisterna, trans. perinukleär = lokaliserad runt nukleus
• cis-golgi tar emot protein från ER, initial modifiering, retrograd/anterograd
• cisterna viktigaste modifieringarna; fosforylering/glykolysering
• trans-golgi paketering/sortering (lysosom, membran, vesikel)
• anterograd/retrograd protein kan gå åt båda håll genom golgi; anterograd = framåt, ska användas. retrograd = bakåt,
• copII används anterograd; för vesiklar från ER till golgi
• copI används retrograd; vesiklar från golgi till ER
• lysosom cellens återvinningscentral, enzymer verksamma, lågt pH via protonpump
• mannos-6-fosfat (M6P) märkning på proteiner som ska från golgi till lysosomen
• endosom sorteringsorganell, mellanstation mellan ER/lysosom alt. cellytan/lysosom, 2 typer; early och late
• early endosom nära plasmamembranet (tar emot klatrinbeklädda vesiklar),
• late endosom tar emot från early endosom, vidare sortering till lysosom
• early = late = lysosom hur mognar endosomer?
• autofagi återanvändning av material från gamla/defekta organeller, autofagosom bildas ryunt målorganellen, fuserar sedan med lysosom
• gated, transmembran, vesikulär vilka typer av cellulär transport finns?
• gated transport genom porer (kärnporer), kanalproteiner, små molekyler genom, stora transporteras selektivt. ex. jonkanaler
• gated transport vilken typ av transport är jonkanaler?
• transmembrantransport vissa går genom obehidnrat, andra hjälp = transportör
• uniport, symport, antiport vilka är huvudtyperna av transportörer för transmembran transport?
• passiv transport kan ske genom kanalprotiner eller transportörer, med gradienten
• aktiv transport genom transportör mot gradienten
• diffusion transport direkt över membranet med gradienten
• uniport transporterar en molekyl åt gången, med gradienten
• symport ex. Na/glukos, transporterar två/flera samtidigt åt samma håll, ofta en med och en mot gradienten
• antiport ex. Na/Ca-pumpen, transporterar två åt olika håll, ofta sekundär aktiv
• sekundär aktiv transport utnyttjar att ena molekylen går med gradienten för att transportera andra mot
• för "budding" av vesiklar för vad är klatrin viktigt?
• exocytos utsöndra stora molekyler, 2 typer; konstitutiv + reglerad
• konstitutiv exocytos konstant aktiv, finns i alla celler
• reglerad exocytos/sekretion sekretion av stora mängder molekyler lagrade i vesiklar vid signal
• endocytos receptorberoende (specifik), 2 typer; pinocytos + fagocytos
• transcytos molekyler transporteras genom cellen; import på en sida, export på andra (polära celler, ex. epitel - apikal och basal del)
• kroppsbarriär, hårproduktion, termaregulatorisk, sensorik vad har huden för funktioner?
• mellan epidermis och dermis var finns basalmembranet lokaliserat?
• 1. första respons. - 2. inflammation. - 3. ny vävnadsbildning. - 4. omstrukturering vilka är stegen i sårläkning?
• första respons sårläkning steg 1; skadan på vävnad och kärl startar processen, homeostas - fibrinkoagel bildas,
• inflammationsfas sårläkning steg 2; 1-6 dagar, blodplättar frisätter vasoaktiva faktorer = leukocyter = cytokiner = monocyter = makrofager = rengöring, producerar även tillväxtfaktorer
• homeostas steg 1 i sårläkning, stoppar blödning genom blodplättar och fibrinpropp
• fibrin bildar initial propp vid sårläkning tillsammans med blodplättar
• ny vävnadsbildning sårläkning steg 3; proliferation, migration, kontraktion.
• epidermis sårläkning vävnadsbildning reepitalisering; keratinocyter prolifererar och migrerar till fibrinproppen
• dermis sårläkning vävnadsbildning granulationsvävnad bildas; fibrinproppen ersätts av fibroblaster, fibroblaster vid kanten blir myofibroblaster, kontraherar och drar ihop såret
• keratinocyter vanligaste celltypen i epidermis, migrerar över fibrinproppen vid epidermal vävnadsbildning
• granulationsvävnad bildas över fibrinproppen vid dermal vävnadsbildning, fibrin ersätts av fibroblaster och myofibroblaster
• fibroblaster ersätter fibrin vid dermal vävnadsbildning
• myofibroblaster finns vid sårkanten vid dermal vävnadsbildning, muskelliknande
• omstrukturering sårläkning steg 4; varar i månader till år men återställer aldrig originaltillståndet, olika epidermal/dermal
• epidermis sårläkning remodellering keratinocyter stoppar proliferering, differentierar, återuppbygger tjock epidermis
• dermis sårläkning remodellering blodkärlsnätverk förfinas, ECM struktureras, myofibroblaster försvinner, makrofager rensar och återgår till blodbanan
• cirkulation, sjukdom, LM, rökning, undernäring, smärta, ålder, oro, infektion, nekros, ödem, tryck vilka faktorer kan påverka sårläkningen?
• fuktig miljö som möjliggör migration av keratinocyters hur är de optimala förhållandena för sårläkning, ytligt sår?
• fuktig miljö som möjliggör migration av keratinocyter hur är de optimala förhållandena för sårläkning, ytligt sår?
• under embryonalperioden; befryktning -- v.8 när är fostret känsligast för teratogener?
• alkohol, droger, virus, höga halter A-vitamin ge exempel på teratogener
• ämnen som kan orsaka skador eller missbildningar på fostret definiera teratogener
• homeotisk missbildning felplacerade eller extra strukturer i ryggrad/extremiteter
• 1st könskromosom, 22st autosomer hur är kromosomuppsättningen i könsceller?
• 2st könskromosomer, 44 autosomer hur är kromosomuppsättningen i autosomala celler?
• meios profas I när sker överkorsning?
• homologa kromosomer ett par kromosomer som bär samma gener i samma ordning, men kan ha olika alleler
• homologa kromosomer kan bära olika alleler, systerkromatider är identiska kopior och har skapats via DNA-replikation skilj systerkromatider från homologa kromosomer
• två sätt; blandning av maternella/paternella kromosomer + homolog rekombination/överkorsning hur skapar meios variation?
• ca. 2-3 överkorsningar/homologa kromosomer hur många överkorsningar sker vid meios?
• gulesäckens vägg (extraembryonalt) varifrån kommer förstadiecellerna som bildar gameterna?
• PKC - primitiva könsceller diploida, förstadieceller som ska bilda könsceller
• SRY-genen på Y-kromosomen vad avgör manlig/kvinnlig gonadutveckling?
• först vid puberteten när genomgår PKC full spermatogenes?
• spermatogonia delar sig mitotiskt vid puberteten
• primär spermatocyt påbörjar meios vid puberteten
• spermatider mognar till spermier efter avslutad meios
• spermatogenes spermatogonium - primär spermatocyt - sekundär spermatocyt - spermatid - spermier
• spermatogonier i vilket stadium ligger PKC vilande innan puberteten hos män?
• 65 dagar hur lång tid tar spermatogenesen?
• sertoliceller i sädeskanaler, skydd och stöd
• leydigceller producerar testosteron, utanför sädeskanalen
• akrosom delen av spermien som innehåller enzym som pryter ner zona pellucida
• under fosterstadiet, arrest i primär oocyt när börjar oocyt-utvecklingen?
• oogenes oogonium - primär oocyt - sekundär oocyt - ovulering - fertilisering
• minskar pga apoptos/optimering vad sker med antalet oocyter under fosterutvecklingen?
• efter befruktning när slutförs andra meiotiska delningen för oocyter?
• primär oocyt när börjar första meiotiska delningen för oocyt?
• sekundär oocyt när börjar andra meiotiska delningen oocyt?
• la chapelle syndrom 46, XX, man
• swyer syndrom 46, XY, kvinna
• ca. 15% av alla par hur vanligt är infertilitet?
• epigenetisk prägling (imprintning) vissa gener uttrycks endast från ena föräldern, andra tystas genom imprintning
• aneuploidi fel antal kromosomer
• ja, kan vara delar av extra kromosom 21 kan downs syndrom vara partiell?
• ca 10% = spontan abort/sjukdom hur ofta är oocyter aneuploidia?
• embryoperiod befruktning till v.8, som känsligast för teratogener, viktiga organ och strukturer anläggs
• fosterperiod v. 8 till förlossning, organ mognar, storlekstillväxt
• FSH och LH vilka hormoner kontrollerar ägglossningen?
• progesteron produceras i gulekroppen och styr livmoderslemhinnans tjocklek
• corpus luteum gulekropp, tillfällig körtel i äggstocken efter ägglossningen
• hCG produceras av blastocysten ovh stimulerar gulekroppen att fortsätta producera progesteron
• kapacitering spermierna genomgår kapacitering = mognad på vägen till oocyten i äggledaren
• zona pellucida, lager av glykoproteiner till vad binder spermierna?
• precis innan cellkärnorna fuserar, vid befruktning när avslutas oocytens meios 2?
• syngami sammansmältning av gameternas kärnor
• polyspermi ägg befruktas av flera spermier
• kortikalreaktion och inaktivering av spermiereceptorer hur förhindras polyspermi?
• kortikalreaktion vesiklar från oocyten exocyteras vilket gör zona pellucida oigenomträngligt
• inaktivering av spermiereceptorer konformationsändring i spermiereceptorer
• zygot cell dag 1 embryoutv, syngami = sammansmältning av nukleus
• klyvningsembryot dag 1-4, snabb celldelning utan storleksökning, totipotenta celler
• morula dag 4, 16-cellstadiet
• blastocyst dag 5, 2 celltyper; embryoblast + trofoblast, pluripotenta celler
• embryoblast 1/2 celltyper i blalstocysten, pluripotenta
• trofoblast 2/2 celltyper i blastocysten, multipotenta celler
• totipotent cell kan utvecklas till vilken celltyp som helst; zygot + klyvningsembryo
• pluripotent cell kan utvecklas till vilken celltyp som helst i embryot; embryoblast (=embryonala SC)
• ca dag 5, innan implementeringen när kläcks blastocysten från zona pellucida?
• ca dag 6, stimulerar celldelning i trofoblasterna när sker implementering?
• dag 6 vid implementering, syncytiotrofoblaster och cytotrofoblaster när delar trofoblasterna upp sig?
• syncytiotrofoblaster invarderar livmoderslemhinnan
• cytotrofoblaster omger blastocysthålan
• vid implementering, syncytiotrofoblasterna gör det när börjar ägget producera hCG?
• ektopisk graviditet implementering på fel plats
• utomkvedshavandeskap samma som ektopisk graviditet; implementering på fel plats
• ca. 2% hur stor andel av alla graviditeter är ektopiska?
• zygot - klyvningsmebryo - morula - blastocyst (embryoblast + trofoblast)- kläckning - implementering (trofoblast = syncytio + cytio) - hCG-produktion sammanfatta vecka 1 av graviditeten?
• bilaminärt dag 7-8, två lager, embryoblast = epiblast + hypoblast
• vid dag 8, bilaminärt; epiblast + hypoblast när delas embryoblasten upp?
• hypoblast vad bildar primära endodermet?
• epiblast vad bildar primära ektodermet?
• primär amnionhåla dag 8; bildas mellan syncytiotrofoblasten och epiblast
• lakun dag 9; hålrum i syncytiotrofoblaster
• sekundär amnionhåla dag 9; migrerande epiblaster bildar amnioblaster
• heuters membran dag 9; membran av migrerande hypoblaster utåt
• primär gulesäck dag 10; blastocysthålan när heusers membran (hypoblaster) fullt omger den
• dag 10-11 när fuserar och blodfylls lakunerna?
• korionhålan dag 11-12; bildas av att extraembryonala retiklet bryts ned, mellan cytiotrofoblaster och heusers membran
• definitiva gulesäcken dag 12-13; primitiva gulesäcken snörps av = definitiva gulesäcken
• korionhålan vilket är det stora hålrummet?
• placenta barriär mellan embryots och moderns cirkulation, skydd mot infektioner dock inkomplett
• bilaminärt (embryoblast = epiblast + hypoblast) - full implementering (lakuner) - håligheter bildas och växer sammanfatta andra graviditetsveckan
• gastrulering v.3; trilaminärt, epiblaster vandrar ner genom primitivknottran, tränger undan hypoblasten = endoderm, mesoderm, ektoderm
• primitivstrimman, primitivknottran och kloak- och buccofaryngealmembran (anus/mun) vad bildas tidigt v.3?
• primitivknottran vilken struktur är viktig för höger/vänster?
• notokorden dag 15; inducerar neuralrörsbildning, definierar mittlinje, signalcenter. celler vandrar genom primitivknottran och bildar notokorden, axialt mesoderm
• axialt mesoderm bildar notokorden/ryggstrimman
• cilier för morfogener/signalsubstanser åt vänster ty asymmetri hur är primitivknottran viktigt för höger/vänster?
• v. 3 ca dag 17, mesoderm = paraxialt, lateralplatte, intermediärt när specialiseras mesodermet?
• somiter andra halvan v.3; paraxialt mesoderm, upphov till ryggrad, muskler, underhud mm, bildas anterior - posterior på vardera sida av notokorden
• gastrulering = trilaminärt - primitiva knottran/strängen - notokorden (inducerar neuralrör) - somiter sammanfatta tredje graviditetsveckan
• neural induktion bildandet av neuralplattan, inleds v.3, bildas av ektoderm
• neurulering bildandet av neuralröret; ektoderm trycker på neuralplattan så att det böjs
• gångjärn i ektodermet = apikala aktinfilament vad underlättar neuruleringen?
• neuralplattan, neuralveck, neuralfåra, neurallist, neuralrör vilka är strukturerna under neuruleringen?
• cirka v.4 (dag 21-26) när sluts neuralröret?
• först punktvis, sedan som dragkedja. ändarna sluts sist (neuralporer) hur sluts neuralröret?
• neuralporer ändarna av neuralröret som sluts sist, runt dag 30
• spina bifida defekt nueralrörsslutning posteriort, neuralpor ej fullt sluten, genetiskt och miljö; vitamin B9 (folsyra)
• occulata, meningocele, myelomeningocele vilka är de olika graderna av spina bifida?
• folsyra (vit B9) viktig för korrekt neurulering
• anencefali defekt anterior neuralrörsslutning = hjärnan i kontakt med fostervatten = dödligt
• neuralrörskrökning neuralröret kröks, kranialt först
• neurallistceller vandrar från neurallisten, migrerar långa sträckor och bas till många celltyper, inblandade i 1/3 fosterskador
• neurallistceller! vilken celltyp är inblandad i 1/3 av fosterskador?
• gälbågar evolutionär historia; nerv, blodkärl, muskel, 5 st, bildar huvudets och halsens strukturer
• maxillarprocessen bildar överkäken
• mandibularbågen bildar underkäken
• läpp- käk- och gomspalt fel vid slutning av maxillarprocessen, kan korrigeras kirurgiskt
• embryots veckning tillväxer och viks på längd och bredd = endodermal vävnad innelsuts, extremiteter bildas efter slutning
• vasculogenes nybildning av blodkärl
• angiogenes avknoppning och utväxt från befintliga blodkärl
• från lateralplattemesoderm; embryots veckning gör att primitiva blodkärl hamanr brevid = hjärtrör, ytterligare veckning = hjärta hur bildas hjärtat?
• också genom embryots veckning, tarmrör från endoderm hur bildas mag- och tarmkanalen?
• utskott från tarmen från vad bildas lungorna?
• mutationsanalys inducera mutation för att identifiera geners funktion
• knock-out mus ta bort gener från musen
• transgen mus lägga till gener till musens genom
• embryonala stamcelle; mutation av gener i ESC med homolog rekombination, isolering av cellinjen hur fungerar knock-out teknologin?
• forward genetics + reversed genetics vilka är typerna av genetik?
• forward genetics klassisk genetik, välj fenotyp och studera genen
• reversed genetics välj gen och studera fenotypen
• endokrin, parakrin, synaptisk, kontaktberoende vilka typer av cellsignalering finns?
• endokrin signalering hormon transporteras via blodbanan, påverkar avlägsna målstrukturer
• parakrin signalering signaler diffunderar lokalt i vävnaden; närliggande celler påverkar varandra
• synaptisk signalering nervceller t.ex.
• kontaktberoende signalering signalmolekyl sitter på cellmembranet och binder receptor på granncell
• via parakrin signalering; koncentrationsgradient hur medieras shh?
• morfogen signalmolekyl som utsöndras från punktformig källa = koncentrationsgradient; olika cellsvar beroende på koncentration
• jonkanalkopplade, G-proteinkopplade, enzymkopplade vilka typer av ytreceptorer finns?
• signalmolekyler påverkar aktivitet av transkriptionsfaktorer = förändrat genuttryck
• transkriptionsfaktor binder till specifika DNA-sekvenser och slår på/av uttrycket av andra gener
• signalintegrering cellen omgiven av många olika signalmolekyler, olika sammansättningar av dessa ger olika cellsvar
• mekanismer för hur två/flera signalvägar kan kommunicera med varandra definiera integrering
• amplifiering ökar hastigheten av signalering/förstärker signalen
• situs inversus missbildning där höger-vänsterpolaritet blivit störd
• HOX-gener vad är viktigt för rostral-kaudal identitet?
• AER ektodermal struktur som producerar FGF, extremitetsutväxt
• ZPA mesodermal struktur som utsöndrar shh, viktigt för polarisering av extremiteter ;hög shh-gradient = lillfingersida = mer ZPA
• shh vad styr uttrycket av HOX-gener?
• synpolydaktyli mutation i HOXD13-genen, ihopvuxna fingrar
• i kaudal-laterala delar var är flest HOX-gener aktiva?
• transkriptionsfaktor (likt HOX), talar om vad som ska bildas vad är PAX-gener?
• båda transkriptionsfaktorer, HOX - var, PAX - vad skilj HOX från PAX
• BMP morfogen, viktigt för dorsal identitet
• shh morfogen, viktig för ventral identitet + posterior extremtitetsidentitet
• vitamin-A--syra viktigt för HOX-gener, styr uttryck
• homeotisk transformering/mutation kroppsdel/segment får fel identitet ofta pga muterad HOX-kod
• HOX-koden en kombinatorisk kod av HOX-genuttryck, signalintegrering

Alla Inga Spara