BV2 - Begrepp, moment 1 - an exercise made by wengro450 on Spellic.com

numeriska och strukturella vilka typer av kromosomavvikelser finns?

homolog rekombination utbyte av DNA-segment mellan två homologa DNA-molekyler, sker vid meios profas 1 och vid DNA double-strand break

kromosomavvikelse, monogena sjukdomar, multifaktoriella sjukdomar vilka typer av genetiska sjukdomar finns?

trisomi-21 downs syndrom, vanligaste kromosomavvikelsen

trisomi-18 edwards syndrom

trisomi 13 patau syndrom

monosomi X turners syndrom

47, XXY klinefelter syndrom

46, XX (man) la chapelles syndrom (SRY-genen har överförts)

fosterskador-ultraljud, kromosomavvikelser-KUB-test vad ingår i foster-screening?

NIPT (blodprov mor) + invasiva prov - moderkaksprov, fostervattenprov Vad blir nästa steg om KUB-testet visar förhöjd sannolikhet för avvikelse?

translokation (reciprok och robertsonsk), deletion, insertion vilka typer av strukturella kromosomavvikelser finns?

translokation del av kromosom byter plats med segment på annan kromosom

robertsonsk translokation två akrocentriska (liten p-arm) kromosomer fuserar

reciprok translokation utbyte mellan två kromosomer

insertion DNA-sekvens infogas i en kromosom

deletion en bit av kromosomen saknas

balanserade translokationer förekommer hos ca 1/500, ofta asymptomatiskt

mikrodeletionssyndrom bit av kromosomen saknas

monogena sjukdomar orsakas av mutation i en gen, nedärvs enligt mendels lag

huntington, marfans, BRCA1/2 ge exempel på autosomalt dominanta sjukdomar

cystisk fibros, metabola sjukdomar, spinal muskelatrofi ge exempel på autosomalt recessiva sjukdomar

Hemofili A/B, duchennes myskeldystrofi, fragilt X-syndrom ge exempel på X-bundna sjukdomar

geentisk heterogenitet samma sjukdom har olika geentiska orsaker, olika gener orsakar samma symptombild

1-2% hur stor del av genomet är exon?

TRIO-analys sekvensering av prov från föräldrar (friska) och barn (sjukt), filtrera på nedärvningsmönster

karotyp bilden över samtliga kromosomer

SNP = single, nucleotide polymorphism; två individer är 99.9% lika, 1/1250 bp skiljer, dessa variationer kallas SNP

polymorfi normalvariant, genetisk förändring som ej påverkar fenotypen - genotypen finns hos mer än 1% av populationen

multifaktoriella sjukdomar flera faktorer samverkar för uppkomst av sjukdom; genetik + miljö

pleitropi en gen påverkar flera olika fenotyper

centrala dogmat informationsflödet DNA - (transkription) - RNA - (translation) - protein

5' till 3' i vilken riktning syntetiseras DNA/RNA?

initiering, elongering och terminering vilka är de tre stegen i transkriptionen?

promotor finns där transkriptionen ska börja, TATA-boxen finns i många promotorer

TATA-boxen ofta i promotorn, hjälper pol att placeras korrekt mha TATA-binding protein, "böjer" strängen för lättare åtkomst

TBP TATA-binding protein; känner igen TATA-boxen på DNA, binder och böjer DNA

terminator DNA-sekvens som visar var transkriptionen ska upphöra

20-60 nukleotider/s, snabb men gör fel vilken hastighet läser RNA-pol av DNA?

RNA-pol I = rRNA, RNA-pol II = mRNA, RNA-pol III = tRNA vilka olika typer av RNA-pol finns och till vad används de?

klyvningsfaktor DNA-sekvens som avgör var transkriptionen stoppas, terminator

CstF och CPSF klyvningsfaktorer

ca 2% hur stor andel av DNA kodar för protein?

30-40% hur stor andel av DNA transkriberas?

rRNA (80%), mRNA (5%) det finns olika typer av RNA i en cell, men vilken finns det mest av?

5'-capping, pre-mRNA splicing, 3'-polyadenylering vilka typer av mRNA-modifiering finns?

5'-capping sker direkt efter att transkriptionen börjat - skyddar, underlättar transport och markerar klar

pre-mRNA splicing tar bort introner via splicosom, splice-sites markerar var intronen börjar, regulatoriska faktorer kan aktivera/inaktivera uttrycket av splice-sites

snRNA + proteiner utgör splicosom, miRNA kan också reglera genuttryck genom att hämma translation eller bryta ner mRNA (ej inblandad i splicning) vilken typ av RNA är inblandat i splicningen?

snRNA del av splicosom-komplexet och reglerar introner/exoner = mRNA

miRNA kan reglera genuttryck genom att bryta ner mRNA eller förhindra transkription

alternativ splicing vissa exoner kan raderas = fler proteinvarianter. Flesta gener med flera exoner tillämpar alternativ splicing

3'-polyadenylering poly-A-svans, addition av 150-200 adenin, görs av PAP-enzymet, kräver ej mall. Ger skydd vid transport, stabilitet

markerar RNA som färdigt, reglerar export från nukleus och translation i ribosomen, skyddar från nedbrytning varför behöver mRNA 5'-capping och poly-A-svans?

exosomer degraderar dåligt RNA, dvs. felaktigt transkriberat, överflödigt mRNA, icke-färdigt processat RNA

i nukleolen, en del av cellkärnan var produceras rRNA?

heterokromatin är inaktivt, tätare lindat runt histonerna, ligger perifert och är mörkt. Eukromatin är aktivt och lösare packat, ljusare färg och ligger mer medialt i cellkärnan beskriv heterokromatin och eukromatin

4 olika typer, 200 rRNA gener hur många typer av rRNA finns?

bildas av rRNA som transporteras ut ur nukleolen till cytoplasman där ribonukleära komplex formar ribosomer var och av vad bildas ribosomen?

40-60 olika typer, 500 tRNA gener hur många typer av tRNA finns?

intron tas bort, 5´-änden klyvs, 3'-änden redigeras, flera baspar i looperna modifieras hur processeras tRNA?

i cellkärnan, exporteras sedan till cytoplasman var sker processing av tRNA?

kodon tre st kvävebaser utgör en kodon, kodar för en aminosyra

ja, en kodon = 3 kvävebaser = 64 kombinationer men 20 aa. kan olika kodon koda för samma aminosyra?

antikodonet som avgör aa, och 3'-änden dit aa. fäster vilka är tRNA viktiga delar?

aminoacyl-tRNA syntetas enzym som fäster tRNA till korrekt aa, ett enzym/aa.

EPA - A: aminoacyl-tRNA, binder först hit. P: peptidyl-tRNA, tRNA med peptidkedja. E: exit vilka binding sites har ribosomen

rRNA (katalytisk del) och protein (stöttande funktion) vad består ribosomen av?

mRNA, initiator tRNA (bär på metionin), lilla subenheter bildar komplex, letar efter första AUG-kodonet = stora subenheten binder in hur startar translationen?

när något stoppkodon uppkommer, hit kan inte aminoacyl-tRNA binda, istället release factor till A-sätet = hydrolys = kedjan bryts av hur upphör translationen

chaperoner hjälper proteiner att veckas korrekt

kaspaser viktiga vid spridning av apoptossignal

proteasomen bryter ner skadade/felaktiga proteiner, viktiga, fel i systemet kan elda till sjukdom ex. alzheimers, parkinssons

origin of replicaiton, ORI specifik DNA-sekvens där DNA-replikation startar, 220 st hos människor

ca. 220 st hur många aktiva ORI finns i genomsnitt hos en cell?

helicas skapar replikationsgaffeln, separerar dubbelstärngat DNA

5'-3' riktning i vilken riktning byggs det nya DNA?

DNA-polymeras vad heter enzymet som katalyserar DNA-replikaitonen?

primas skapar en RNA-primer så att DNA-pol kan börja hur börjar replikationen?

primas enzymet som skapar primers vid replikation

leading och lagging strand DNA-pol kan endast bygga i 5'-3'-riktning, därför bildas ogazakifragment i DNA-strängen som också går i 5'-3'-riktning

lagging strand vilken sträng replikeras fragmentariskt?

RNA-polymeras vilken typ av enzym är primas?

RNAseH enzymet som bryter ner primrarna vid replikaiton

ligas enzym som limmar ihop ogazakifragmenten

Ja, flera replikaitonsgafflar bildas och går åt båda håll = en replikationsbubbla bildas. Replikation upphör när två gafflar möts kan fler än en replikationsgaffel bildas på DNA-molekylen?

100 nt/s hos människor hur snabbt går replikaitonen?

telomeras förlänger telomerens lagging strand för att kunna sätta dit en primer och replikera den sista biten - utan den hade lite DNA gått förlorat för varje replikation = telomeren förkortas

topoisomeras klipper och återförsluter DNA för att minska snurrningen/spänningen

torsional stress vridspänning, lättas av topoisomeras

DNA proofreading under replikationen finns 3'-5' exonukleasaktivitet som korrigerar fel, görs av DNA-pol

deaminering spontan DNA-skada i cellen, ex. byte av C till U, lagas av base excision repair

depurinering spontan DNA-skada i cellen, förlust av A/G (puriner), lagas av base excision repair

thymin-dimerer (T-T), alkylering och addition av kemisk grupp, lagas av nucleotide excision repair vilka DNA-skador induceras av strålning eller kemikalier?

base excision repair, BER byter ut kvävebasen till korrekt

nucleotide excision repair, NER byter ut hela nukleotiden, ofta vid skador som förvränger DNA-strukturen

mismatch repair byter till korrekt kvävebas om två kvävebaser ej matchar

single strand break repair lagar enkel sträng om den går sönder

BER, NER, mismatch repair, single-strand break repair vilka typer av single-strand damage repair finns?

non-homologous end joining (NHEJ), homologous repair (HR), double strand break repair vilka typer av double strand break repair finns?

non-homologous end joining (NHEJ) de brutna strängarna limmas ihop direkt utan mall = baser kan gå förlorade

homologous repair (HR) använder systerkromatider som mall för reparation = mkt noggrann men kan endast ske i S eller G2-fasen ty behovet av systerkromatid

direct repair enkel, snabb, kräver ej DNA-excision (klipp), fixar skadan på plats, används vid T-T dimerer och alkylation (induceras av kemikalier/UV), vanligaste skadorna

ta bort - fyll i - stäng igen; nucleas - polymeras - ligas vilken mekanism används vid base excision repair?

gammastrålning vad orsakar double strand break?

avgörande gen vid homolog reparation (HR, double strand break repair) - identifierar skador och medverkar vid reparation hur kan BRCA kopplas till DNA-reparation?

nukleosom DNA lindat runt histoner (H2A, H2B, H3, H4), "beads-on-a-string"

kromatin DNA + histoner

linker histon, H1 krävs för att packa nukleosomer tätt ihop för att bilda kromatinfibrer

telomerer och centromerer vad innehåller alltid heterokromatin?

M-fas (mitos) och I-fas (tillväxt och replikation) vilka faser består cellcykeln av?

24 h hur lång tid tar cellcykeln i genomsnitt?

profas - prometafas - metafas - anafas - telofas - cytokines vilka faser består mitosen av?

profas mikrotubuli organiseras från centriolerna (i centrosomerna, + ände ut)

prometafas cellmembran bryts ner, mikrotubuli fäster till centromeren

metafas mikrotubuli för kromosomerna till cellens mitt, radar upp sig

anafas cohesin bryts ner, mikrotubuli drar isär systerkromatiderna

telofas kromosomerna når cellens poler, aktin och myosin (kontraktila protein, aktinfilament), börjar snöra cellen på mitten

cytokines cellen delas i två genom kontraktila ringen

cohesin protein som håller ihop systerkromatider (mitos) och homologa kromosomer (meios)

kontraktila protein aktin och myosin, aktinfilament (ECM), snörar av cellen till två vid cytokines

G1, S och G2 (+ G0) vilka subfaser består interfas av?

cdk-aktivitet vad driver cellcykeln?

cyklinberoende kinaser, cdk protein som fosforylerar och således aktiverar andra proteiner

cyklin nivåerna varierar över cellcykeln - styr cdk fosforylering av målproteiner

G1/S-checkpoint = restriction checkpoint, start om miljön är ok

G2/M-checkpoint all DNA replikerat? alla skador lagade?

mitotic checkpoint är alla kromosomer ordentligt fast i mitotiska spindeln?

nekros (okontrollerad) och apoptos (planerad) vilka sätt finns för celldöd?

nekros okontrollerad celldöd; vävnadsskada - cellen spricker - cellinnehåll i vävnaden - inflammation

apoptos programmerad celldöd; sjunker ihop - cytoskelett, kärnhölje och kromoosomer degraderas - presenterar signaler på cellytan som gör att makrofager fagocyterar den - inget läckage i vävnaden - ingen inflammation

1). utvecklingsstadiet; fingrar/tår, tar bort nervceller. 2). livet; balanserar immunsystemet, eliminerar skadade celler när är apoptos viktigt?

intracellulärt eller extracellulärt hur kan apoptos aktiveras?

intracellulär aktivering apoptos DNA-skador eller skadade organeller (mitokondrier)

extracellulär aktivering apoptos "dödsreceptorer" på cellytan aktiveras av extracellulära signalmolekyler

mitogener (stimulerar celldivision), tillväxtfaktorer (stimulerar tillväxt), överlevnadsfaktorer (inhiberar apoptos) vilka faktorer spelar in vid apoptosaktivering?

mitogener viktiga för att stimulera celldivision vid start av cellcykeln (G1)

transkriptionellt eller posttranskriptionellt (= RNA-processing, mRNA-transport, mRNA stabilitet, translation och färdigt protein) hur/var kan genuttryck reguleras?

för cellidentitet! varför är genregulering viktigt?

transkriptionella regulatorer = transkriptionsfaktorer, binder till DNA och reglerar transkriptionen, kan agera aktiverande eller repressivt

promotor DNA-sekvens som indikerar start av transkription, innehåller ofta TATA-box

enhancer "förstärkelsesekvens", DNA-sekvens som ligger långt ifrån promotorn men kan öka transkriptionen genom att binda aktiverande transkriptionsfaktorer och koppla samman de med promotorkomplexet

iPS = inducerade pluripotenta stamceller, transkriptionsfaktorer används för att byta cellidentitet, genom att intruducera TF som annars bara finns i andra celltyper kan cellen byta identitet genom bara 4 st TF (nobelpris 2006)

RISC RNA-induced silencing complex, använder små RNA.molekyler (siRNA, miRNA) för att styra nedbrytning och hämning av mRNA

båda är involverade i RISC-komplexet, siRNA precisionstystar medans miRNA finjusterar genuttryck vad skiljer miRNA från siRNA?

epigenetik ärftliga förändringar i genuttryck som inte beror på förändringar i DNA-sekvensen

metylering, metylgrupper binder till CG-rika områden och förhindrar transkription vad är en viktig funktion inom epigenetik?

transkriptionen kan regleras genom att modifiera histonsvansar, den bit av DNA som sticker ut från de 8 histoner som DNA ligger lindat runt i en nukleosom. Ej tätt lindat och hit kan metylgrupper binda och påverka tätheten av nukleosom-DNA hur är histoner inblandade i epigenetik?

metylering; packar kromatin tätare = tystar genen. histonsvansar; ändrar hur tätt DNA packas metylering och modifiering av histonsvansar är båda epigenetik, men vad skiljer?

ja, men de flesta histonkoder raderas när zygoten bildas kan epigenetiska histonkoder nerärvas?

epitel, nerv, muskel och bindväv vilka vävnadstyper finns?

kondroblaster, osteoblaster, fibroblaster ev vilka celltyper produceras ECM?

kondroblaster ECM-producerande celler i brosk

fibroblaster ECM-producerande celler i bindväv

osteoblaster ECM-producerande celler i ben

strukturellt stöd, form och konsistens, specifika funktioner, cellmigration, cellfunktion och beteende via transmittering av cellsignaler vad har ECM för funktioner?

interstitiell matrix och basalmembran vilka huvudformer av ECM finns?

interstitiell matrix mellan celler i vävnad, består av tre komponenter; proteinfibrer, grundsubstans, glykoproteiner

proteinfibrer, grundsubstans, glykoproteiner vilka är de tre komponenterna av interstitiell matrix?

proteinfibrer del av interstitiell matrix; kollagen, elastin, retikulära fibrer

grundsubstans del av interstitiell matrix; två undergrupper - glukosaminoglykaner (GAG) + proteoglykaner (kärnprotein + GAG)

glukosaminoglykaner, GAG del av grundsubstans; heparan, kondroitinsulfat, keratansulfat, hyaluronsyra

proteoglykaner del av grundsubstans (kärnprotein + GAG); perlacan, aggrecan, lumican, decorin, syndecan

glykoproteiner del av interstitiell matrix; fibronectin, laminin

kollagen ECM/proteinfibrer; ger draghållfasthet, fibroblaster, trippelhelix (gly-X-Y, ofta prolin/hydroxyprolin)

ehler-danlos syndrom och skörbjugg vilka kollagenrelaterade sjukdomar förekommer?

ehler-danlos syndrom mutation i typ 1, 3 eller 5 kollagen; lösa leder, elastisk hud, onormal ärrbildning

skörbjugg hud- och tandköttsblödning, orsakas av långvarig brist på C-vitamin = tvärbindning i kollagentrippelhelix kan ej bildas

elastin ECM/proteinfibrer; ger vävnaden elasticitet, töjs och återställs, viktigt i elastiska organ

kollagen organiseras i långa styva fibrer, elastin i kortare kedjor som korsbinds hur skiljer organisationen av elastin vs kollagen?

marfans sjukdom elastinrelaterad, mutation i fibrillin-1, oavnligt långa och flexibla individer, långa extremiteter

långa kolhydratkedjor, ofta negativt laddade = drar åt sig STORA mängder vatten, "space fillers", motverkar spänningskrafter av kollagenfibrer beskriv GAGs

GAG, syntetiseras i cellmembranet var syntetiseras hyaluronsyra?

osmotisk svällning bildas då GAG absorberar vatten och blir till en hydrofil gel

typ av grundsubstans (GAG+kärnprotein); bidrar till hydrering och stötdämpning, binder tillväxtfaktorer, andra ECM-molekyler och underlättar cell-cell interaktioner beskriv proteoglykaner

membranbundna, modulära, andra vilka grupper av proteoglykaner finns?

basalmembran/basal lamina ECM-struktur under epitelceller = gräns mellan epitel och interstitiell ECM. innehåller huvudsakligen kollagen, laminin, perlacan, bidrar till cellpolaritet, barriär, strukturellt stöd och informationsförmedling

kollagen typ 4, laminin och perlacan huvudproteiner i basalmembranet/ECM

aktinfilament, intermediära filament, mikrotubuli vilka är komponenterna i cytoskelettet?

ja, cytoplasmatiska (keratinfilament, vimetinfilament, neurofilament) och nukleära finns det olika typer av intermediära filament? vilka?

intermediära filament mekanisk styrka, skydd av kärnan, förankring genom desomosomer/hemidesmosomer

fibrösa proteiner tvinnas till rep; förskjutna antiparallella tetramerer hur ser strukturen av IF ut?

nukleära lamina utgörs av nukleära IF, tätt fibrilärt nätverk under kärnhöljet, laminin A/C och protein-B, mekaniskt stöd

mikrotubuli cellens spårsystem för transport, maskineri för kromosomsegregering, bildar cilier/flageller

hemidesmosomer intermediära filament binder mellan cell-ECM

desmosom intermediära filament binder mellan cell-cell

alfa + betatubulin sätts ihop till en sträng (varannan), 13 strängar bildar ett mikrotubulirör hur ser strukturen av MT ut?

alfa-tubulin negativ polaritet, binder GTP som är en stabil struktur

GTP-cap stabiliserar mikrotubuli = växande

beta-tubulin positiv polaritet, binder GTP som här kan hydrolyseras till GDP = instabil, rasar ihop

strukturen är dynamisk, växlar beroend epå tillgången av GTP-tubulin och GTP-capping vad menas med att MT är dynamiskt instabila?

MAP - microtubuliassocierade proteiner proteiner som binder till MT och påverkar deras stabilitet, organisation och interaktion. finns strukturella och motor MAPs

MTOC - mikrotubuliorganiserande centran MT växer från MTOC, centrosomen, mitotiska spindeln och basaö kropp (cilier) är MTOC

centrosomen innehåller 2 vinkelräta centrioler och matrix, huvudsakligt MTOC, minusänden inbäddad i centrosomen och växer ut mot dynamiska plusänden

dupliceras och vardera centrosom migrerar till varsin pol av cellen vad sker med centrosomen vid celldelning?

mikrotubuli finns i axonet, stabiliserar och bildar transportkanaler vad är kopplingen mellan mikrotubuli och cellpolaritet?

motorprotein typ av MAP, rör sig längst MT

kinesin motorprotein, rör sig mot positiva änden (utåt), 2 globulära huvuden och en svans; huvuden till MT, svans till lasten

dynein motorprotein, rör sig mot negativa änden (inåt), 2 globulära huvuden och en svans

de är ATPase-enzymer = hydrolyserar ATP för energi hur får kinesin och dynein energi?

aktina mikrofilament avgör cellens form/struktur, tunna och flexibla, cellrörelse (EJ cilier/flagell = MT), bildar kontraktil ring vid celldelning, bidrar till muskelapparaten

globulära aktinmonomerer polymeriseras till tunna filament, strukturell polaritet. kan organiseras i 2D-ark och 3D-nät beskriv aktinfilamentets struktur

aktin är ATPase-enzymer, ATP-hydrolys främjar frisättning av aktinsubenheter = krymper hur växer och krymper aktinfilament?

konc. fria aktinmonomerer och hastigheten på ATP-hydrolysen (jämför med mikrotubuli) vilka faktorer påverkar krympning/tillväxt av aktinfilament?

treadmilling principen att aktinfilament växer och krymper lika snabbt i varsin ände när det råder balans mellan fria aktinmonomerer och ATP-hydrolys

har en plusände = tillväxt, och en minusände = ATP-hydrolys och krympning förklara aktinfilamentets polalritet

parallella buntar, kontraktila buntar, förgrenade nätverk på vilka sätt kan aktinfilament arrangeras?

parallella buntar organisation av AF; vanligt i filopodium+mikrovili (utskott), tätt packade parallellt

kontraktila buntar organisation av AF; vanligt i stressfibrer (utsträckning vid rörelse) och kontraktila ringar, parallella fibrer med mellanrum så att myosin kan komma mellan

förgrenade nätverk organisation av AF; i cellcortex och vid endocytos, 3D-nät, gelliknande

ABP - aktinbindande proteiner proteiner som binder till aktinfilament och reglerar dess beteende, ex. myosin

myosin ABP, interagerar med aktin för att bilda kontraktila strukturer, enkelt globulärt huvud och svans

myosin-1 finns i alla celltyper

myosin-2 finns i muskelceller

ATP-hydrolys ger energin för rörelsen längs aktinfilmentet hur får myosin energi?

cellmigration/krypning, muskelkontraktion ge exempel på aktinmedierad cellrörelse

kadheriner, selektiner, integriner och immungloobulin-superfamiljen vilka molekyler medierar celladhesion (celladhesionsmolekyler)?

ockluderande, anchoring och communicating vilka grupper delas cell-cell bindningar in i?

ockluderande junctions tight junction

anchoring junction adherens junction + desmosomer, = de som innefattar cytoskelettet

communicating junctions gap junction

2 st; hemidesmosomer (IF) + focal adhesion (AF) vilka cell-ECM adhesionskomplex finns?

tight junction grupp: ockluderande, försluter cellerna helt, ockludin och claudin, finns i vävnader med barriärfunktion

ockludin primär adhesionsmolekyl i tight junctiona

claudin adhesionsmolekyl i tight junction

apikal cellsida mot lumen

basolateral cellsida mot ECM/inåt

anchoring junction (desmosom + adherent) kopplar ihop cytoskelett, starka kopplingar via kadheriner och intracellulära linkerprotein

adherent junction grupp: anchoring, finns under tight junction, bildas av klassiska kadheriner, binder aktinfilament mellan celler

desmosomer grupp: anchoring, bildas av icke-klassiska kadheriner, binder intermediära filament via adaptorprotien

gap junction grupp: communicating, bildas av connexin, 6 connexiner = connexon, 2 connexoner ände mot ände = gap junction, små molekyler passerar, kontrollerat öppet/slutet tillstånd, elektrisk koppling i organ där celler behöver agera synkroniserat

klassiska kadheriner adhesionsmolekyl adherent junction

icke-klassiska kadheriner adhesionsmolekyl desmosomer

connexin adhesionsmolekyl gap junction

connexon 6 st connexiner ihopsatta, 2 connexoner = gap junction

hemidesmosom ECM + intermediära filament, via integriner

focal adhesion ECM + aktinfilament, via integriner

integrin adhesionsmolekyl vid cell-ECM koppling

adaptorproteiner inblandade i kopplingar mellan cytoskelett och ECM/cytoskelett

ett avdelat och specialiserat rum i en eukaryot cell definiera vad en organell är

glykokalyx utsidan av eukaryot cell, lager av kolhydrater

37 st hur många gener har mitokondrien?

nej, varierar efter energibehov är mitokondrievolymen i en cell konstant?

lättare att räkna volym än antal, kommer alltid vara konstant ty mitokondrier kan fusera eller delas vad menas med mitokondrievolym?

ja, kan syntetisera proteiner som kodas av mitokondriellt DNA har mitokondrien egna ribosomer?

mikrotubuli vilken del av cytoskelettet styr mitokondriens utsträckning, position och rörelse?

nervsystemet och skelettmuskulatur = energikrävande processer vilka system drabbas hårdast av defekter i mitokondriellt DNA?

peroxisom producerar och använder väteperoxid för att degradera toxiska molekyler, ex. etanol, och vid fettnedbrytning (långa kedjor)

perixosomen vilken organell växer och delar på sig själv vid en viss storlek?

ER - endoplasmatiskt retikulum kontinuerligt med kärnhöljet, två typer; SER/RER, mängden varierar beroende på celltyp

RER - rough ER translation, veckning och modifiering av membranproteiner

SER - smooth ER oftast små mängder, syntes av lipider, fosfolipider, steroidhormon. metabolism av alkohol/toxiska molekyler

proteiner som ska in bär signalsekvenser som styr deras lokalisering, särskilda mekanismer känner igen dessa och skickar rätt hur sker signalering för ER?

proteinglykolysering påbörjas i ER och avslutas i golgiapparaten

korrekt veckning kontrolleras, beroende vart den ska sätts signalering vad sker innan proteiner skickas från ER?

signalsekvens sätts på molekyler som ska till ER

golgiapparaten sortering och slutligt modifiering av proteiner, 3 delar; cis, cisterna, trans. perinukleär = lokaliserad runt nukleus

cis-golgi tar emot protein från ER, initial modifiering, retrograd/anterograd

cisterna viktigaste modifieringarna; fosforylering/glykolysering

trans-golgi paketering/sortering (lysosom, membran, vesikel)

anterograd/retrograd protein kan gå åt båda håll genom golgi; anterograd = framåt, ska användas. retrograd = bakåt,

copII används anterograd; för vesiklar från ER till golgi

copI används retrograd; vesiklar från golgi till ER

lysosom cellens återvinningscentral, enzymer verksamma, lågt pH via protonpump

mannos-6-fosfat (M6P) märkning på proteiner som ska från golgi till lysosomen

endosom sorteringsorganell, mellanstation mellan ER/lysosom alt. cellytan/lysosom, 2 typer; early och late

early endosom nära plasmamembranet (tar emot klatrinbeklädda vesiklar),

late endosom tar emot från early endosom, vidare sortering till lysosom

early = late = lysosom hur mognar endosomer?

autofagi återanvändning av material från gamla/defekta organeller, autofagosom bildas ryunt målorganellen, fuserar sedan med lysosom

gated, transmembran, vesikulär vilka typer av cellulär transport finns?

gated transport genom porer (kärnporer), kanalproteiner, små molekyler genom, stora transporteras selektivt. ex. jonkanaler

gated transport vilken typ av transport är jonkanaler?

transmembrantransport vissa går genom obehidnrat, andra hjälp = transportör

uniport, symport, antiport vilka är huvudtyperna av transportörer för transmembran transport?

passiv transport kan ske genom kanalprotiner eller transportörer, med gradienten

aktiv transport genom transportör mot gradienten

diffusion transport direkt över membranet med gradienten

uniport transporterar en molekyl åt gången, med gradienten

symport ex. Na/glukos, transporterar två/flera samtidigt åt samma håll, ofta en med och en mot gradienten

antiport ex. Na/Ca-pumpen, transporterar två åt olika håll, ofta sekundär aktiv

sekundär aktiv transport utnyttjar att ena molekylen går med gradienten för att transportera andra mot

för "budding" av vesiklar för vad är klatrin viktigt?

exocytos utsöndra stora molekyler, 2 typer; konstitutiv + reglerad

konstitutiv exocytos konstant aktiv, finns i alla celler

reglerad exocytos/sekretion sekretion av stora mängder molekyler lagrade i vesiklar vid signal

endocytos receptorberoende (specifik), 2 typer; pinocytos + fagocytos

transcytos molekyler transporteras genom cellen; import på en sida, export på andra (polära celler, ex. epitel - apikal och basal del)

kroppsbarriär, hårproduktion, termaregulatorisk, sensorik vad har huden för funktioner?

mellan epidermis och dermis var finns basalmembranet lokaliserat?

1. första respons. - 2. inflammation. - 3. ny vävnadsbildning. - 4. omstrukturering vilka är stegen i sårläkning?

första respons sårläkning steg 1; skadan på vävnad och kärl startar processen, homeostas - fibrinkoagel bildas,

inflammationsfas sårläkning steg 2; 1-6 dagar, blodplättar frisätter vasoaktiva faktorer = leukocyter = cytokiner = monocyter = makrofager = rengöring, producerar även tillväxtfaktorer

homeostas steg 1 i sårläkning, stoppar blödning genom blodplättar och fibrinpropp

fibrin bildar initial propp vid sårläkning tillsammans med blodplättar

ny vävnadsbildning sårläkning steg 3; proliferation, migration, kontraktion.

epidermis sårläkning vävnadsbildning reepitalisering; keratinocyter prolifererar och migrerar till fibrinproppen

dermis sårläkning vävnadsbildning granulationsvävnad bildas; fibrinproppen ersätts av fibroblaster, fibroblaster vid kanten blir myofibroblaster, kontraherar och drar ihop såret

keratinocyter vanligaste celltypen i epidermis, migrerar över fibrinproppen vid epidermal vävnadsbildning

granulationsvävnad bildas över fibrinproppen vid dermal vävnadsbildning, fibrin ersätts av fibroblaster och myofibroblaster

fibroblaster ersätter fibrin vid dermal vävnadsbildning

myofibroblaster finns vid sårkanten vid dermal vävnadsbildning, muskelliknande

omstrukturering sårläkning steg 4; varar i månader till år men återställer aldrig originaltillståndet, olika epidermal/dermal

epidermis sårläkning remodellering keratinocyter stoppar proliferering, differentierar, återuppbygger tjock epidermis

dermis sårläkning remodellering blodkärlsnätverk förfinas, ECM struktureras, myofibroblaster försvinner, makrofager rensar och återgår till blodbanan

cirkulation, sjukdom, LM, rökning, undernäring, smärta, ålder, oro, infektion, nekros, ödem, tryck vilka faktorer kan påverka sårläkningen?

fuktig miljö som möjliggör migration av keratinocyters hur är de optimala förhållandena för sårläkning, ytligt sår?

fuktig miljö som möjliggör migration av keratinocyter hur är de optimala förhållandena för sårläkning, ytligt sår?

under embryonalperioden; befryktning -- v.8 när är fostret känsligast för teratogener?

alkohol, droger, virus, höga halter A-vitamin ge exempel på teratogener

ämnen som kan orsaka skador eller missbildningar på fostret definiera teratogener

homeotisk missbildning felplacerade eller extra strukturer i ryggrad/extremiteter

1st könskromosom, 22st autosomer hur är kromosomuppsättningen i könsceller?

2st könskromosomer, 44 autosomer hur är kromosomuppsättningen i autosomala celler?

meios profas I när sker överkorsning?

homologa kromosomer ett par kromosomer som bär samma gener i samma ordning, men kan ha olika alleler

homologa kromosomer kan bära olika alleler, systerkromatider är identiska kopior och har skapats via DNA-replikation skilj systerkromatider från homologa kromosomer

två sätt; blandning av maternella/paternella kromosomer + homolog rekombination/överkorsning hur skapar meios variation?

ca. 2-3 överkorsningar/homologa kromosomer hur många överkorsningar sker vid meios?

gulesäckens vägg (extraembryonalt) varifrån kommer förstadiecellerna som bildar gameterna?

PKC - primitiva könsceller diploida, förstadieceller som ska bilda könsceller

SRY-genen på Y-kromosomen vad avgör manlig/kvinnlig gonadutveckling?

först vid puberteten när genomgår PKC full spermatogenes?

spermatogonia delar sig mitotiskt vid puberteten

primär spermatocyt påbörjar meios vid puberteten

spermatider mognar till spermier efter avslutad meios

spermatogenes spermatogonium - primär spermatocyt - sekundär spermatocyt - spermatid - spermier

spermatogonier i vilket stadium ligger PKC vilande innan puberteten hos män?

65 dagar hur lång tid tar spermatogenesen?

sertoliceller i sädeskanaler, skydd och stöd

leydigceller producerar testosteron, utanför sädeskanalen

akrosom delen av spermien som innehåller enzym som pryter ner zona pellucida

under fosterstadiet, arrest i primär oocyt när börjar oocyt-utvecklingen?

oogenes oogonium - primär oocyt - sekundär oocyt - ovulering - fertilisering

minskar pga apoptos/optimering vad sker med antalet oocyter under fosterutvecklingen?

efter befruktning när slutförs andra meiotiska delningen för oocyter?

primär oocyt när börjar första meiotiska delningen för oocyt?

sekundär oocyt när börjar andra meiotiska delningen oocyt?

la chapelle syndrom 46, XX, man

swyer syndrom 46, XY, kvinna

ca. 15% av alla par hur vanligt är infertilitet?

epigenetisk prägling (imprintning) vissa gener uttrycks endast från ena föräldern, andra tystas genom imprintning

aneuploidi fel antal kromosomer

ja, kan vara delar av extra kromosom 21 kan downs syndrom vara partiell?

ca 10% = spontan abort/sjukdom hur ofta är oocyter aneuploidia?

embryoperiod befruktning till v.8, som känsligast för teratogener, viktiga organ och strukturer anläggs

fosterperiod v. 8 till förlossning, organ mognar, storlekstillväxt

FSH och LH vilka hormoner kontrollerar ägglossningen?

progesteron produceras i gulekroppen och styr livmoderslemhinnans tjocklek

corpus luteum gulekropp, tillfällig körtel i äggstocken efter ägglossningen

hCG produceras av blastocysten ovh stimulerar gulekroppen att fortsätta producera progesteron

kapacitering spermierna genomgår kapacitering = mognad på vägen till oocyten i äggledaren

zona pellucida, lager av glykoproteiner till vad binder spermierna?

precis innan cellkärnorna fuserar, vid befruktning när avslutas oocytens meios 2?

syngami sammansmältning av gameternas kärnor

polyspermi ägg befruktas av flera spermier

kortikalreaktion och inaktivering av spermiereceptorer hur förhindras polyspermi?

kortikalreaktion vesiklar från oocyten exocyteras vilket gör zona pellucida oigenomträngligt

inaktivering av spermiereceptorer konformationsändring i spermiereceptorer

zygot cell dag 1 embryoutv, syngami = sammansmältning av nukleus

klyvningsembryot dag 1-4, snabb celldelning utan storleksökning, totipotenta celler

morula dag 4, 16-cellstadiet

blastocyst dag 5, 2 celltyper; embryoblast + trofoblast, pluripotenta celler

embryoblast 1/2 celltyper i blalstocysten, pluripotenta

trofoblast 2/2 celltyper i blastocysten, multipotenta celler

totipotent cell kan utvecklas till vilken celltyp som helst; zygot + klyvningsembryo

pluripotent cell kan utvecklas till vilken celltyp som helst i embryot; embryoblast (=embryonala SC)

ca dag 5, innan implementeringen när kläcks blastocysten från zona pellucida?

ca dag 6, stimulerar celldelning i trofoblasterna när sker implementering?

dag 6 vid implementering, syncytiotrofoblaster och cytotrofoblaster när delar trofoblasterna upp sig?

syncytiotrofoblaster invarderar livmoderslemhinnan

cytotrofoblaster omger blastocysthålan

vid implementering, syncytiotrofoblasterna gör det när börjar ägget producera hCG?

ektopisk graviditet implementering på fel plats

utomkvedshavandeskap samma som ektopisk graviditet; implementering på fel plats

ca. 2% hur stor andel av alla graviditeter är ektopiska?

zygot - klyvningsmebryo - morula - blastocyst (embryoblast + trofoblast)- kläckning - implementering (trofoblast = syncytio + cytio) - hCG-produktion sammanfatta vecka 1 av graviditeten?

bilaminärt dag 7-8, två lager, embryoblast = epiblast + hypoblast

vid dag 8, bilaminärt; epiblast + hypoblast när delas embryoblasten upp?

hypoblast vad bildar primära endodermet?

epiblast vad bildar primära ektodermet?

primär amnionhåla dag 8; bildas mellan syncytiotrofoblasten och epiblast

lakun dag 9; hålrum i syncytiotrofoblaster

sekundär amnionhåla dag 9; migrerande epiblaster bildar amnioblaster

heuters membran dag 9; membran av migrerande hypoblaster utåt

primär gulesäck dag 10; blastocysthålan när heusers membran (hypoblaster) fullt omger den

dag 10-11 när fuserar och blodfylls lakunerna?

korionhålan dag 11-12; bildas av att extraembryonala retiklet bryts ned, mellan cytiotrofoblaster och heusers membran

definitiva gulesäcken dag 12-13; primitiva gulesäcken snörps av = definitiva gulesäcken

korionhålan vilket är det stora hålrummet?

placenta barriär mellan embryots och moderns cirkulation, skydd mot infektioner dock inkomplett

bilaminärt (embryoblast = epiblast + hypoblast) - full implementering (lakuner) - håligheter bildas och växer sammanfatta andra graviditetsveckan

gastrulering v.3; trilaminärt, epiblaster vandrar ner genom primitivknottran, tränger undan hypoblasten = endoderm, mesoderm, ektoderm

primitivstrimman, primitivknottran och kloak- och buccofaryngealmembran (anus/mun) vad bildas tidigt v.3?

primitivknottran vilken struktur är viktig för höger/vänster?

notokorden dag 15; inducerar neuralrörsbildning, definierar mittlinje, signalcenter. celler vandrar genom primitivknottran och bildar notokorden, axialt mesoderm

axialt mesoderm bildar notokorden/ryggstrimman

cilier för morfogener/signalsubstanser åt vänster ty asymmetri hur är primitivknottran viktigt för höger/vänster?

v. 3 ca dag 17, mesoderm = paraxialt, lateralplatte, intermediärt när specialiseras mesodermet?

somiter andra halvan v.3; paraxialt mesoderm, upphov till ryggrad, muskler, underhud mm, bildas anterior - posterior på vardera sida av notokorden

gastrulering = trilaminärt - primitiva knottran/strängen - notokorden (inducerar neuralrör) - somiter sammanfatta tredje graviditetsveckan

neural induktion bildandet av neuralplattan, inleds v.3, bildas av ektoderm

neurulering bildandet av neuralröret; ektoderm trycker på neuralplattan så att det böjs

gångjärn i ektodermet = apikala aktinfilament vad underlättar neuruleringen?

neuralplattan, neuralveck, neuralfåra, neurallist, neuralrör vilka är strukturerna under neuruleringen?

cirka v.4 (dag 21-26) när sluts neuralröret?

först punktvis, sedan som dragkedja. ändarna sluts sist (neuralporer) hur sluts neuralröret?

neuralporer ändarna av neuralröret som sluts sist, runt dag 30

spina bifida defekt nueralrörsslutning posteriort, neuralpor ej fullt sluten, genetiskt och miljö; vitamin B9 (folsyra)

occulata, meningocele, myelomeningocele vilka är de olika graderna av spina bifida?

folsyra (vit B9) viktig för korrekt neurulering

anencefali defekt anterior neuralrörsslutning = hjärnan i kontakt med fostervatten = dödligt

neuralrörskrökning neuralröret kröks, kranialt först

neurallistceller vandrar från neurallisten, migrerar långa sträckor och bas till många celltyper, inblandade i 1/3 fosterskador

neurallistceller! vilken celltyp är inblandad i 1/3 av fosterskador?

gälbågar evolutionär historia; nerv, blodkärl, muskel, 5 st, bildar huvudets och halsens strukturer

maxillarprocessen bildar överkäken

mandibularbågen bildar underkäken

läpp- käk- och gomspalt fel vid slutning av maxillarprocessen, kan korrigeras kirurgiskt

embryots veckning tillväxer och viks på längd och bredd = endodermal vävnad innelsuts, extremiteter bildas efter slutning

vasculogenes nybildning av blodkärl

angiogenes avknoppning och utväxt från befintliga blodkärl

från lateralplattemesoderm; embryots veckning gör att primitiva blodkärl hamanr brevid = hjärtrör, ytterligare veckning = hjärta hur bildas hjärtat?

också genom embryots veckning, tarmrör från endoderm hur bildas mag- och tarmkanalen?

utskott från tarmen från vad bildas lungorna?

mutationsanalys inducera mutation för att identifiera geners funktion

knock-out mus ta bort gener från musen

transgen mus lägga till gener till musens genom

embryonala stamcelle; mutation av gener i ESC med homolog rekombination, isolering av cellinjen hur fungerar knock-out teknologin?

forward genetics + reversed genetics vilka är typerna av genetik?

forward genetics klassisk genetik, välj fenotyp och studera genen

reversed genetics välj gen och studera fenotypen

endokrin, parakrin, synaptisk, kontaktberoende vilka typer av cellsignalering finns?

endokrin signalering hormon transporteras via blodbanan, påverkar avlägsna målstrukturer

parakrin signalering signaler diffunderar lokalt i vävnaden; närliggande celler påverkar varandra

synaptisk signalering nervceller t.ex.

kontaktberoende signalering signalmolekyl sitter på cellmembranet och binder receptor på granncell

via parakrin signalering; koncentrationsgradient hur medieras shh?

morfogen signalmolekyl som utsöndras från punktformig källa = koncentrationsgradient; olika cellsvar beroende på koncentration

jonkanalkopplade, G-proteinkopplade, enzymkopplade vilka typer av ytreceptorer finns?

signalmolekyler påverkar aktivitet av transkriptionsfaktorer = förändrat genuttryck

transkriptionsfaktor binder till specifika DNA-sekvenser och slår på/av uttrycket av andra gener

signalintegrering cellen omgiven av många olika signalmolekyler, olika sammansättningar av dessa ger olika cellsvar

mekanismer för hur två/flera signalvägar kan kommunicera med varandra definiera integrering

amplifiering ökar hastigheten av signalering/förstärker signalen

situs inversus missbildning där höger-vänsterpolaritet blivit störd

HOX-gener vad är viktigt för rostral-kaudal identitet?

AER ektodermal struktur som producerar FGF, extremitetsutväxt

ZPA mesodermal struktur som utsöndrar shh, viktigt för polarisering av extremiteter ;hög shh-gradient = lillfingersida = mer ZPA

shh vad styr uttrycket av HOX-gener?

synpolydaktyli mutation i HOXD13-genen, ihopvuxna fingrar

i kaudal-laterala delar var är flest HOX-gener aktiva?

transkriptionsfaktor (likt HOX), talar om vad som ska bildas vad är PAX-gener?

båda transkriptionsfaktorer, HOX - var, PAX - vad skilj HOX från PAX

BMP morfogen, viktigt för dorsal identitet

shh morfogen, viktig för ventral identitet + posterior extremtitetsidentitet

vitamin-A--syra viktigt för HOX-gener, styr uttryck

homeotisk transformering/mutation kroppsdel/segment får fel identitet ofta pga muterad HOX-kod

HOX-koden en kombinatorisk kod av HOX-genuttryck, signalintegrering

BV2 - Begrepp, moment 1

Click

Type

Listen

Games

Print